Hypotrichose 3 (HR-gen, Lykoi)

Hypotrichose bij Lykoi-katten is gekoppeld aan het HR-gen en wordt gekenmerkt door een aanzienlijke vermindering van het aantal haarfollikels, wat resulteert in een schaarse of gedeeltelijke vacht.

Definitie

Lykoi-katten hebben hypotrichose door varianten in het HR-gen (haarloos). Het HR-gen is verantwoordelijk voor een normale cyclus van haarfollikelgroei en -vernieuwing, dus een verandering ervan resulteert in haargroeiproblemen. Hypotrichose vermindert het aantal haarfollikels en veroorzaakt een "roaning" effect, wat een mengeling is van gekleurde haren en witte haren. Bovendien is de ondervacht schaars en zijn de follikels kleiner en misvormder dan normaal.

Genetische basis

In deze studie richten we ons op de c.2112G>A substitutie (hr^TX allel) in het HR-gen. Deze variant erft autosomaal recessief over, wat betekent dat er twee kopieën van de mutatie nodig zijn om het fenotype tot uiting te laten komen. De aanwezigheid van één kopie kan echter met een waarschijnlijkheid van 50% worden doorgegeven aan nakomelingen. Daarnaast kan de eigenschap zich ook manifesteren bij individuen met samengestelde heterozygose, d.w.z. mensen die een kopie van twee verschillende varianten in het HR-gen dragen. Er zijn gevallen bekend van samengestelde heterozygositeit van de hr^TN en hr^VA allelen.

Andere relevante informatie

Hypotrichosis, dat verantwoordelijk is voor het kenmerkende uiterlijk van Lykoi-katten met hun schaarse vacht en mengeling van gekleurde en witte haren, heeft hen de bijnaam "wolfskatten" opgeleverd.

Bibliografie

Buckley RM, Gandolfi B, Creighton EK, et al. Werewolf, there Wolf: Variants in Hairless Associated with Hypotrichia and Roaning in the Lykoi Cat Breed. Genen (Bazel). 2020