Oculocutaan albinisme type I (TYR-gen, Burmees)

Specifieke veranderingen in het TYR-gen, dat de melanineproductie regelt, kunnen leiden tot verminderde pigmentatie in delen van het lichaam. Deze veranderingen worden ook geassocieerd met oculocutaan albinisme type I.

Definitie

Type I oculocutane albinisme bij het Burmezenras is gerelateerd aan het TYR-gen, dat codeert voor het enzym tyrosinase, dat essentieel is voor de melanineproductie. Bij Burmezen is tyrosinase gevoelig voor temperatuur en werkt het best op koelere delen van het lichaam. Daarom hebben katten met de Burmese variant een donkerdere kleur op de ledematen en een lichtere op de romp.

Genetische basis

De C-locus in het TYR-gen bepaalt de vachtkleur. Op deze locus is er de volgende allelenreeks: C > c^b = c^s > c, c^2. Het C-allel komt overeen met het wildtype allel dat melanine produceert. In dit geval analyseren we het c^b allel dat een karakteristiek kleurpatroon veroorzaakt door de c.679G>T substitutie in het TYR gen. Deze eigenschap vererft autosomaal recessief, wat betekent dat de aanwezigheid van twee kopieën van de genetische variant nodig is voor de expressie van het fenotype. Katten met slechts één kopie van deze variant zullen de eigenschap niet vertonen, maar kunnen het allel met een waarschijnlijkheid van 50% doorgeven aan hun nakomelingen.

Andere relevante informatie

Andere allelen van dezelfde C-locus zijn geassocieerd met andere karakteristieke vachten: het C-allel staat een normale melanineproductie toe, het c-allel veroorzaakt een volledige afwezigheid van kleuring, terwijl de c^b (Birmese kat) en c^s (Siamese kat) allelen de melanineproductie verminderen, waardoor specifieke kleurpatronen ontstaan. Hoewel het TYR-gen gerelateerd is aan oculocutane albinisme, veroorzaakt deze mutatie in dit geval geen volledig albinisme maar hypopigmentatie.

Bibliografie

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Tyrosinase mutaties geassocieerd met Siamese en Burmese patronen bij de huiskat (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.