Oculocutane albinisme (HPS5-gen, Donskoy)

Katten met deze eigenschap worden gekenmerkt door een lichtbruine huid, gele irissen en rode ogen.

Definitie

Oculocutane albinisme in het Donskoy ras manifesteert zich als het "roze oog" fenotype, gekenmerkt door een lichtbruine huid, gele irissen en een rood oog effect. Dit fenotype is gekoppeld aan een genetische variant in het HPS5-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport en de rijping van organellen in melanocyten.

Genetische basis

De overerving is autosomaal recessief, d.w.z. er zijn twee kopieën van de c.2571-1G>A variant nodig om het fenotype met roze ogen tot uiting te laten komen. De aanwezigheid van een enkele kopie van de variant zou niet resulteren in de expressie van het hierboven genoemde fenotype, maar kan met een waarschijnlijkheid van 50% worden doorgegeven aan de nakomelingen van de katachtige.

Andere relevante informatie

De genetische variant die geassocieerd wordt met "roze ogen" is alleen geïdentificeerd als verantwoordelijk voor oculocutane albinisme bij het Donskoy ras. In de studie van Mériot et al. (2020) werden 170 katten van 19 verschillende rassen, met uitzondering van de Donskoy, gegenotypeerd en geen van hen bleek drager te zijn van de beschreven variant.

Bibliografie

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy katten als een nieuw model van oculocutane albinisme met de identificatie van een splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndroom 5 gen. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.