Kleurverdunning

Kleurverdunning is een erfelijke eigenschap die verband houdt met de aanwezigheid van varianten in het MLPH-gen, wat resulteert in een lichtere of verdunde vachtkleur bij honden.

Definitie

Het verdunningskenmerk is een specifiek pigmentfenotype dat wordt gekenmerkt door een meer verdunde en lichtere vachtkleur. De kleur van de ogen en de huid kan ook worden beïnvloed en daardoor een lichtere kleur vertonen. De mutatie treedt op in het MLPH-gen (melanofiline) dat betrokken is bij het transport van melanosomen in de melanocyt. Het bestaan van deze variant resulteert in een verandering van de vachtkleur van zwart of bruin naar blauw, grijs of lichtbruin en van rood naar crème.

Genetische basis

De geteste variant staat ook bekend als het "d1" allel. De hond moet twee kopieën van de variant erven om een meer verdunde vachtkleur te krijgen. De aanwezigheid van één kopie leidt niet tot de expressie van het genoemde fenotype, maar kan wel worden doorgegeven aan de nakomelingen van de hond. Er moet echter worden opgemerkt dat is aangetoond dat een enkele kopie van deze variant in combinatie met een kopie van een andere variant beschreven als c.705G>C (niet geanalyseerd in onze test) leidt tot een fenotype dat sterk lijkt op het fenotype dat wordt verkregen in homozygose d1/d1.

Andere relevante informatie

Honden met twee kopieën van de variant lopen een verhoogd risico op kleurverdunningsalopecia (CDA). Deze ziekte veroorzaakt een chronische ontsteking van de huid en haaruitval. Rassen die deze eigenschap vaak vertonen zijn American Staffordshire Terrier, Beagle, Doberman Pinscher, Duitse Pinscher, Grote Munsterlander, Dwergpinscher en Rhodesische Naakthond.

Bibliografie

Drögemüller C, Philipp U, Haase B, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007;98(5):468-73.