Harlekijnpatroon

Harlekijnvacht verwijst naar een type vachtkleurpatroon dat wordt gekenmerkt door een witte achtergrond met donkerder gearceerde vlekken.

Definitie

Het zogenaamde harlekijnkenmerk verwijst naar een karakteristiek vachtpatroon dat overeenkomt met een witte achtergrond met donkerder gekleurde vlekken. De variant bevindt zich in het PSMB7-gen (ook bekend als de H-locus), dat codeert voor een van de subeenheden die deel uitmaken van het proteasoom.

Genetische basis

Harlekijn heeft een dominante vorm van overerving, daarom verhoogt de aanwezigheid van een enkele kopie van de c.146T>G variant de kans op het hebben van de eigenschap. Desondanks is ten minste één kopie van de variant die codeert voor het merle kenmerk op de M locus (niet geanalyseerd in onze test) nodig om het kenmerk tot uiting te laten komen. Het hebben van twee kopieën van de c.146T>G variant is een risico, omdat het sterfte veroorzaakt in vroege stadia van de embryogenese. Om deze reden wordt het kruisen van twee honden met één of twee kopieën van de c.146T>G variant afgeraden.

Andere relevante informatie

De eigenschap ontstaat als gevolg van de interactie tussen het PMEL gen (M locus) en het PSMB7 gen (H locus). De aanwezigheid van één kopie van de variant op de M-locus en één kopie van de variant op de H-locus is voldoende om het "harlekijn"-kleurpatroon tot uitdrukking te brengen. Naast deze geninteractie kan de A locus ook interfereren met de uiteindelijke expressie van het fenotype. Dit type karakteristieke kleurpatroon komt alleen voor bij het Duitse Doggenras.

Bibliografie

Clark LA, Tsai KL, Starr AN,et al. A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics. 2011 Apr;97(4):244-8.