Skeletdysplasie

Symptomen

Volgens een onderzoek bij een nestje Brits Kortharen werden de eerste klinische verschijnselen waargenomen rond de leeftijd van 8 weken, die zich manifesteerden als progressieve paraparese (zwakte) in de achterpoten. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen ernstige misvormingen van de wervelkolom zoals lordose en scoliose worden waargenomen, samen met myelopathie in het thoracolumbale gebied, wat de mobiliteit van de kat beïnvloedt. Daarnaast kunnen sommige katten spijsverteringsproblemen ontwikkelen door verminderde motiliteit van de darmen.

Beheer van ziekten

De behandeling van skeletdysplasie bij katten is gebaseerd op vroegtijdige diagnose door klinische evaluatie en radiografisch onderzoek. In ernstige gevallen, waarbij wervelvervormingen de mobiliteit ernstig in gevaar brengen en aanzienlijk lijden veroorzaken, kan euthanasie noodzakelijk zijn.

Technisch verslag

Skeletdysplasie bij katten is een erfelijke aandoening die invloed heeft op de botontwikkeling en kan leiden tot spinale misvormingen, ataxie en darmmotiliteitsproblemen. In het Brits Korthaar ras is een specifieke mutatie geïdentificeerd in het LTBP3 gen (c.158delG, p.Gly53Afs*16), die resulteert in een voortijdige mislezing van LTBP3 eiwitsynthese, waardoor waarschijnlijk de productie van een functionele versie van dit eiwit wordt verhinderd. LTBP3 is essentieel voor het signaleren van transformerende groeifactor beta (TGF-β), een belangrijke regulator van botgroei. Verandering van LTBP3 vermindert TGF-β activatie, wat de celproliferatie en de juiste osteogene differentiatie beïnvloedt. Eerdere studies hebben LTBP3-deficiëntie in verband gebracht met skeletdysplasieën bij mensen en diermodellen, gekarakteriseerd door een korte gestalte, gebitsafwijkingen en botmisvormingen, vergelijkbaar met die waargenomen bij aangetaste katten.

De meest getroffen rassen

Brit&aacute

Bibliografie

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in Brits Korthaar Katten met Complexe Skeletdysplasie. Genes (Bazel). 2021 nov 29