Pyruvaatkinase-deficiëntie

Erytrocyten pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) is een genetische aandoening die interfereert met de productie van energie in de vorm van ATP in erytrocyten, wat resulteert in een verkorte levensduur van deze cellen en hemolytische anemie. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een specifieke mutatie in het PKLR-gen en komt voor bij verschillende rassen zoals Abessijnen, Somaliërs en andere, waarbij de prevalentie aanzienlijk varieert en kan oplopen tot 12,97% bij het Bengaalse ras.

Symptomen

Veel voorkomende klinische symptomen van de ziekte zijn lusteloosheid, gewichtsverlies, bleke slijmvliezen, verminderde eetlust en geelzucht. Daarnaast tonen bloedtests vaak bloedarmoede met milde tot matige reticulocytose en hyperbilirubinemie. De ernst van de symptomen en de beginleeftijd variëren sterk, van een maand tot vijf jaar. Sommige katten vertonen geen noemenswaardige klinische symptomen, terwijl andere zich presenteren met episodes van symptomen die gerelateerd zijn aan stresssituaties.

Beheer van ziekten

De behandeling van de ziekte richt zich op het behandelen van klinische symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van aangetaste katten, aangezien er geen definitieve genezing is. Strategieën zijn onder andere bloedtransfusies bij ernstige bloedarmoede, het vermijden van stressvolle situaties en het bestrijden van secundaire infecties.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Erytrocyten pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) is een genetische aandoening die de ATP-productie in erytrocyten beïnvloedt, waarbij pyruvaat kinase cruciaal is voor deze functie in weefsels zonder mitochondriën zoals rijpe erytrocyten. Een gebrek aan dit essentiële enzym voor glycolyse leidt tot een verkorte levensduur van erytrocyten en hemolytische anemie. Bij katten ontstaat PKD door mutaties in het PKLR-gen, dat codeert voor pyruvaatkinase in de lever en erytrocyten. Bij katten is de veroorzakende variant van PKD een guanine-naar-adenine overgang in intron 5 van het PKLR-gen dat een deletie van 13 basen veroorzaakt en resulteert in een afgekapt, niet-functioneel enzym. Deze deletie komt voor bij rassen zoals Abessijnen en Somaliërs en veroorzaakt een significante afname in de stabiliteit en activiteit van het enzym.

De meest getroffen rassen

Abessijn
Bengaal
Caracal
Chausie
Egyptische Mau
Europese Korthaar
Hooglander
Hooglander Korthaar
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet Langhaar
Munchkin
Neva Maskerade
Noorse Boskat
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somalische
Toyger