Fibrodysplasia ossificans progressiva is een erfelijke ziekte die vingermisvormingen en mobiliteitsproblemen veroorzaakt door heterotope ossificatie veroorzaakt door ontsteking of trauma. Er is een geassocieerde genetische variant in het ACVR1-gen geïdentificeerd.
Symptomen
Klinische symptomen verschijnen vanaf de eerste levensmaanden en nemen progressief toe. De belangrijkste symptomen zijn kreupelheid van de ledematen en digitale misvormingen. Bij het begin van de ziekte treft stijfheid de distale gewrichten van de borst- en bekkenledematen, tot aan de heup- en schoudergewrichten. Deze stijfheid resulteert in een verminderde mobiliteit. Daarnaast worden heterotope botafzettingen gezien in meerdere gewrichten.
Beheer van ziekten
Er zijn geen effectieve behandelingen voor fibrodysplasia ossificans bij katten. De meeste gevallen reageren niet op behandeling en leiden tot snelle verzwakking en een slechte kwaliteit van leven. Het voordeel van fysieke revalidatie voor het verbeteren van de mobiliteit en kwaliteit van leven bij aangetaste katten wordt echter onderzocht.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Fibrodysplasia ossificans progressiva is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door heterotope ossificatie, d.w.z. botgroei op abnormale plaatsen wat resulteert in progressieve verzwakking en verminderde mobiliteit. De beschreven genetische variant (c.617G>A) bij katten is dezelfde enkele nucleotidesubstitutie die in de meeste menselijke gevallen voorkomt. De variant komt voor in het activine A receptor type I gen (ACVR1), wat resulteert in een aminozuursubstitutie van arginine naar histidine bij codon 206.
De meest getroffen rassen
Tamme korthaar
Himalaya
Maine Coon
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
