Polycysteuze nierziekte is een autosomaal dominant overervende aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van niercysten, die kunnen leiden tot nierfalen en zich in de meeste gevallen vóór de leeftijd van zeven jaar manifesteren. De ziekte komt voornamelijk voor bij rassen zoals de Pers en zijn varianten, en verstoort de normale functie van de primaire cilia in de niertubuli.
Symptomen
De ziekte wordt gekenmerkt door nierinsufficiëntie en de aanwezigheid van cysten in de nieren vanaf de geboorte, die met de leeftijd in aantal en grootte toenemen en zich meestal klinisch manifesteren rond de leeftijd van zeven jaar. Symptomen zijn onder andere apathie, verminderde eetlust, gewichtsverlies, lusteloosheid, verhoogde wateropname en urineren, en gastro-intestinale problemen. De ziekte kan ook gepaard gaan met leververschijnselen, zoals levercysten, hoewel dit minder vaak voorkomt.
Beheer van ziekten
Er bestaat geen curatieve behandeling, maar de symptomen kunnen worden verlicht met palliatieve zorg.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve ontwikkeling van cysten in de nieren, die het nierweefsel aantasten en leiden tot een onomkeerbare achteruitgang van de nierfunctie. Bij katten komt deze ziekte veel voor, vooral bij rassen zoals de Pers en zijn varianten, hoewel het ook kan voorkomen bij andere rassen zoals de Ragdoll en de Scottish Fold. Het betrokken gen, PKD1, codeert voor het eiwit polycystine-1, dat essentieel is voor de structuur en functie van primaire trilharen in nierbuisepitheelcellen. Deze cilia zijn betrokken bij het waarnemen van vloeistofstroming en celoriëntatie en beïnvloeden processen zoals polariteit, celdifferentiatie en respons op groeisignalen. Het verlies van cilia polarisatie wordt verondersteld de water reabsorptie functie te belemmeren, wat de ontwikkeling van parenchymale cysten bevordert, hoewel de etiologie van de ziekte nog niet volledig is begrepen. De oorzakelijke variant, geïdentificeerd in het PKD1-gen, betreft een transversie die een stopcodon genereert in exon 29, wat resulteert in het verlies van ongeveer 25% van het C-terminale uiteinde van het eiwit.
De meest getroffen rassen
Amerikaans Korthaar
Exotisch Korthaar
Maine Coon
Munchkin
Perzisch
Ragdoll
Schotse vouw
Siberische
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
