Hypokaliëmische periodieke paralyse

Hypokalemische periodieke verlamming is een genetische ziekte die vooral jonge katten treft en periodieke episodes van spierzwakte veroorzaakt. De onderliggende oorzaak is een mutatie in het WNK4-gen, dat een rol speelt bij de regulatie van elektrolyten in het lichaam, vooral kalium dat essentieel is voor een goede spierfunctie.

Symptomen

Symptomatologie van de ziekte manifesteert zich meestal in het eerste levensjaar, op een leeftijd van ongeveer 4-6 maanden. Het meest kenmerkende klinische teken is spierzwakte, die periodiek of soms constant kan optreden. Tijdens episodes ervaren katten spierpijn bij palpatie, een verkorte gang en kunnen er spiertrillingen optreden. De zwakte is het meest uitgesproken in het cervicale gebied, waardoor ze een gebukte houding aannemen met de kop en nek naar beneden gekanteld (ventroflexie), samen met kopbobbelen.

Beheer van ziekten

De behandeling van hypokaliëmische periodieke paralyse richt zich op kaliumsuppletie om hypokaliëmie te corrigeren en episodes van spierzwakte te voorkomen. Daarnaast is het raadzaam om het dieet van de kat aan te passen om voedingsmiddelen te vermijden die de symptomen kunnen uitlokken.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hypokalemische periodieke verlamming bij katten, ook bekend als Burmese hypokalemische polymopathie, is een genetische aandoening die vooral jonge katten treft en episodische of aanhoudende spierzwakte veroorzaakt. Deze aandoening is te wijten aan een mutatie in het WNK4-gen, dat een cruciale rol speelt bij het reguleren van de balans van elektrolyten zoals natrium, kalium en chloride in het lichaam. WNK4 is een serine-threonine kinase dat voornamelijk tot expressie komt in de nieren, waar het de natriumreabsorptie en kaliumuitscheiding in de distale tubuli reguleert. De oorzakelijke variant is een nonsensmutatie die een voortijdig stopcodon genereert in de coderende sequentie, wat resulteert in een afgekapt eiwit zonder een essentieel C-terminaal gebied en de sterk geconserveerde Akt1/SGK-fosforyleringsplaats. Hierdoor kan WNK4 niet goed functioneren, wat leidt tot disfunctie van de kaliumhomeostase en het optreden van de kenmerkende klinische symptomen van de ziekte.

De meest getroffen rassen

Birmaans

Bibliografie

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Eerste WNK4-hypokaliëmie diermodel geïdentificeerd door genoomwijde associatie bij Birmese katten. PLoS One. 2012