Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is een lysosomale opslagziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym bèta-glucuronidase (GUSB). Dit enzym is essentieel voor de afbraak van glycosaminoglycanen in cellysosomen. Ophoping van GAG leidt tot botmisvormingen, corneale troebelheid en neuromusculaire disfunctie.
Symptomen
Mucopolysaccharidose type VII bij katten manifesteert zich in de eerste levensmaanden met zwakte van de achterpoten, verlamming, moeite met lopen en slechte groei. Getroffen katten kunnen een breed gezicht, troebele ogen, een vergrote buik en misvormingen van het skelet hebben. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen ze tetraparese, toevallen en ernstige gewrichtsproblemen ontwikkelen. De aandoening ontwikkelt zich snel en kan binnen een paar maanden dodelijk zijn.
Beheer van ziekten
De behandeling van MPS VII richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven, omdat er momenteel geen genezing voor de ziekte bestaat. Behandelstrategieën omvatten palliatieve zorg zoals fysiotherapie om de mobiliteit te behouden en gewrichtsstijfheid te voorkomen.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Mucopolysaccharidose type VII is een lysosomale opslagziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van glycosaminoglycanen (GAG`s) als gevolg van een tekort aan het enzym beta-glucuronidase. Het aangetaste gen in MPS VII is GUSB, dat codeert voor dit enzym dat essentieel is voor de afbraak van glucuronide-bevattende GAG`s in lysosomen. Bèta-glucuronidase is cruciaal voor het recyclen van cellulaire componenten en een tekort aan dit enzym veroorzaakt een ophoping van niet-afgebroken GAG`s in de cellen, wat hun normale functie aantast en leidt tot de klinische verschijnselen van de ziekte. Genetische varianten in het GUSB-gen zijn geïdentificeerd als de oorzaak van MPS VII. In dit geval analyseerden we de puntmutatie bestaande uit de overgang van G naar A (c.1051G>A), die resulteert in de substitutie van het aminozuur glutamaat door lysine. Deze mutatie verandert de structuur van het enzym, waardoor een BssSI-beperkingsplaats verdwijnt en de enzymactiviteit van beta-glucuronidase aanzienlijk vermindert, waardoor het niet meer normaal kan functioneren.
De meest getroffen rassen
Niet gespecificeerd
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
