Late fotoreceptor-degeneratie

Late fotoreceptor degeneratie is een vorm van retinale atrofie die in een vergevorderd stadium optreedt en een autosomaal recessief overervingspatroon volgt. Vroege klinische symptomen treffen voornamelijk de staafjes. Het gen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening is CEP290, dat essentieel is voor een goede fotoreceptorfunctie.

Symptomen

Deze netvliesaandoening vertoont een normaal gezichtsvermogen bij de geboorte, maar veranderingen worden waargenomen vanaf de leeftijd van 1,5 tot 2 jaar. Morfologisch verschijnen de eerste tekenen in de buitenste segmenten van de staafjes tussen 5 en 8 maanden, met desorganisatie en vacuolen aan de basis van deze segmenten. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden ook de kegeltjes aangetast, culminerend in volledige degeneratie van de fotoreceptoren en totale blindheid tussen 3 en 5 jaar.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen specifieke behandeling om de progressie van deze aandoening om te keren of te stoppen. De behandeling richt zich op het bieden van ondersteunende zorg om de kwaliteit van leven van de aangetaste kat te verbeteren. Dit kan aanpassingen aan de omgeving inhouden, zoals het aanpassen van het huis aan de visuele problemen van de kat.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Late fotoreceptor degeneratie wordt gekenmerkt door het progressieve verlies van deze essentiële componenten van het gezichtsvermogen en is geassocieerd met een mutatie in het CEP290 gen, dat betrokken is bij de fotoreceptorfunctie en het onderhoud. CEP290 is een eiwit dat sterk geconserveerd is bij zoogdieren en betrokken is bij het intracellulaire transport van eiwitten die essentieel zijn voor fototransductie in de buitenste segmenten van fotoreceptoren. De verantwoordelijke mutatie, een enkele nucleotide substitutie in een intronische regio van het CEP290 gen, genereert een afwijkende splice site, wat resulteert in een 4-base paar insertie en een reading frame shift in het mRNA transcript. Dit veroorzaakt voortijdige truncatie van het CEP290 eiwit, wat het vermogen van het primaire cilium van fotoreceptoren aantast om cruciale eiwitten naar de buitenste segmenten te transporteren, wat essentieel is voor de voortdurende regeneratie van fotoreceptorschijven en, uiteindelijk, het gezichtsvermogen.

De meest getroffen rassen

Abessijn
Amerikaanse krul
Amerikaanse Korthaar
Balinees
Bengaal
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Europees Korthaar
Havana
Hooglander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Arcicat
Oosters Langhaar
Oosters Korthaar
Peterbald
Langhaar Pixiebob
Ragdoll
Savannah
Schotse vouw
Siamees
Singapura
Somalische
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinees