Hypotrichose met thymische aplasie

Hypotrichose is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van de vacht vanaf de geboorte beïnvloedt door genetische mutaties die de productie of structuur van eiwitten die nodig zijn voor haargroei veranderen. Bij het Birmaanse ras is een specifieke genetische variant geïdentificeerd in het FOXN1-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling van epitheelcellen en immuniteit.

Symptomen

Hypotrichose wordt gekenmerkt door de geboorte van haarloze katten die na verloop van tijd een schrale, korte en broze vacht ontwikkelen. Daarnaast is de huid gerimpeld en ziet hij er vettig uit. Deze katten hebben vaak een kort leven, want ze sterven vaak of worden geëuthanaseerd voor de leeftijd van acht maanden als gevolg van ernstige huid-, spijsverterings- of ademhalingsproblemen.

Beheer van ziekten

Er is geen definitieve behandeling voor deze ziekte, maar de behandeling richt zich op het verbeteren van de levenskwaliteit van het getroffen dier door preventieve huidverzorging om infecties te voorkomen, goede voeding en regelmatige controles door de dierenarts.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Congenitale hypotrichose met een korte levensverwachting is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door de geboorte van haarloze katten. Deze aandoening komt voor bij verschillende rassen, zoals de Sphynx, Donskoy en Peterbald. Deze aandoening wordt geassocieerd met specifieke genetische mutaties, waarbij het KRT71-gen verantwoordelijk is in het geval van de Sphynx. Bij het Birmaanse ras daarentegen wordt hypotrichose in verband gebracht met mutaties in het FOXN1-gen. Dit gen codeert een eiwit dat behoort tot de FOX-familie van transcriptiefactoren die essentieel zijn voor de ontwikkeling van epitheelcellen van de huid en thymus. Een specifieke genetische variant die gevonden werd bij getroffen Burmezen is een c.1030_1033del deletie in FOXN1, een schadelijke mutatie die resulteert in een afgeknot eiwit dat niet in staat is om zijn normale functies uit te voeren, waaronder de regulatie van belangrijke genen voor celontwikkeling en immuniteit.

De meest getroffen rassen

Birmaans

Bibliografie

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Een deletie in FOXN1 is geassocieerd met een syndroom gekenmerkt door congenitale hypotrichose en een korte levensverwachting bij Birmaanse katten. PLoS One. 2015 Mar 17