Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het myocard, meer bepaald een verhoogd volume van het hartspierweefsel in de linkerhartkamer en het ventrikelseptum. Het is de meest voorkomende hartziekte bij huiskatten.
Symptomen
Het begin van de symptomen van hypertrofische cardiomyopathie treedt meestal op tussen de twee en drie jaar oud, hoewel de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld ook later kan zijn. De meeste aangetaste katten ervaren de symptomen niet onmiddellijk. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn congestief hartfalen, arteriële trombo-embolie en bij een minderheid treedt zelfs plotselinge dood op. Congestief hartfalen kan gepaard gaan met kortademigheid, lusteloosheid en inspanningsintolerantie, en trombo-embolie kan de achterpoten treffen en pijn en bilaterale ischemie veroorzaken.
Beheer van ziekten
Er bestaat geen preventieve of curatieve behandeling voor deze ziekte. De behandeling richt zich op het onder controle houden van de symptomen door medicijnen zoals antitrombotica te gebruiken om het risico op stolselvorming te verminderen.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Hypertrofische cardiomyopathie is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het myocard. Een van de genen die uitgebreid zijn onderzocht in verband met deze ziekte is het gen dat codeert voor cardiaal myosine-bindend eiwit C (MYBPC3), een eiwit met sarcomerische functie, d.w.z. betrokken bij het proces van spiercontractie. Hoewel de precieze rol van het eiwit dat door MYBPC3 wordt geproduceerd niet volledig wordt begrepen, wordt gedacht dat het kan interageren met myosine of actine, of interacties kan aangaan met andere sarcomereiwitten. De eerste variant geïdentificeerd in dit gen (c.91G>C) werd waargenomen in het Maine Coon ras. Vervolgens werd in het Ragdoll-ras een nieuwe variant (c.2453C>T) ontdekt die hielp hypertrofische cardiomyopathie te verklaren bij aangetaste katten die de c.91G>C-variant niet hadden. De c.2453C>T variant gevonden in Ragdoll bevat een basenpaar verandering in codon 820, dat een geconserveerde arginine aantast. Er wordt verwacht dat deze verandering de functie of structuur van het eiwit kan beïnvloeden. Richtlijnen opgesteld door het American College of Veterinary Internal Medicine bevelen geen genetisch onderzoek naar MYBPC3 c.2453C>T aan bij niet-Ragdoll katten.
De meest getroffen rassen
Ragdoll
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
