Hypertrofische cardiomyopathie (MYBPC3-gen, Maine Coon)

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het myocard, meer bepaald een verhoogd volume van het hartspierweefsel in de linkerhartkamer en het ventrikelseptum. Het is de meest voorkomende hartziekte bij huiskatten.

Symptomen

Het begin van de symptomen van hypertrofische cardiomyopathie treedt meestal op tussen de twee en drie jaar oud, hoewel de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld ook later kan zijn. De meeste aangetaste katten ervaren de symptomen niet onmiddellijk. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn congestief hartfalen, arteriële trombo-embolie en bij een minderheid treedt zelfs plotselinge dood op. Congestief hartfalen kan gepaard gaan met kortademigheid, lusteloosheid en inspanningsintolerantie, en trombo-embolie kan de achterpoten treffen en pijn en bilaterale ischemie veroorzaken.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen preventieve of curatieve behandeling voor deze ziekte. De behandeling richt zich op het onder controle houden van de symptomen door medicijnen zoals antitrombotica te gebruiken om het risico op stolselvorming te verminderen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hypertrofische cardiomyopathie is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het myocard. Een van de genen die uitgebreid zijn onderzocht in verband met deze ziekte is het gen dat codeert voor cardiaal myosine-bindend eiwit C (MYBPC3), een eiwit met sarcomerische functie, d.w.z. betrokken bij het proces van spiercontractie. Hoewel de precieze rol van het eiwit dat door MYBPC3 wordt geproduceerd niet volledig wordt begrepen, wordt gedacht dat het kan interageren met myosine of actine, of interacties tot stand kan brengen met andere sarcomereiwitten. De eerste beschreven variant (c.91G>C) in dit gen werd geïdentificeerd in het Maine Coon ras, waar een basenpaarverandering in een geconserveerde regio werd geïdentificeerd die de conformatie van het eiwit beïnvloedde. Deze verandering leidt tot sarcomere disorganisatie. Sommige studies hebben aangetoond dat jonge katten die heterozygoot zijn voor de c.91G>C variant een zeer lage penetrantie hebben. Het is waar dat deze variant is geïdentificeerd bij andere katachtige rassen, maar richtlijnen opgesteld door het American College of Veterinary Internal Medicine bevelen genetische testen op MYBPC3 c.91G>C bij niet-Maine Coon katten niet aan.

De meest getroffen rassen

Maine Coon
Munchkin
Schotse vouw

Bibliografie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Aanwezigheid van bekende katachtige ALMS1- en MYBPC3-varianten in een divers cohort van katten met hypertrofische cardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 apr 18