Hyperlipoproteïnemie

Hyperlipoproteïnemie is een stofwisselingsstoornis die het gevolg is van onvoldoende lipoproteïnelipase, een sleutelenzym in de vetstofwisseling. Dit gebrek aan evenwicht leidt tot verhoogde triglyceridengehalten in het bloed, evenals groeiachterstand en een verhoogde kans op doodgeboorten. De geassocieerde variant bevindt zich in het LPL-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van lipoproteïnelipase.

Symptomen

Aanzienlijk verhoogde triglycerideniveaus leiden tot melkachtig plasma, vetafzettingen onder de huid (xanthomen) en zichtbaar vet in de bloedvaten van de retina (lipaemia retinalis). Daarnaast vertonen aangetaste katten groeiproblemen en komt doodgeboorte vaker voor.

Beheer van ziekten

De behandeling van de ziekte richt zich op aanpassing van het dieet. Een vetarm dieet is essentieel om de triglyceridenwaarden in het bloed onder controle te houden, hoewel dit niet altijd voldoende is om de waarden te normaliseren. Daarnaast kunnen specifieke supplementen en medicijnen worden overwogen om de plasmalipidenconcentraties te helpen verlagen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Hyperlipoproteïnemie, ook wel hypertriglyceridemie, lipoproteïnelipasedeficiëntie of chylomicronemie bij katten genoemd, is een genetische aandoening die resulteert in een overmaat aan triglyceriden in het bloed als gevolg van een tekort aan het enzym lipoproteïnelipase. Dit enzym is essentieel in de vetstofwisseling, omdat het verantwoordelijk is voor het hydrolyseren van triglyceriden die aanwezig zijn in lipoproteïnen zoals chylomicronen en lipoproteïnen met zeer lage dichtheid (VLDL), waarbij ze worden omgezet in vrije vetzuren die kunnen worden opgenomen door weefsels, vooral vetweefsel en spierweefsel, waar ze worden gebruikt als energiebron. Het gen dat codeert voor lipoproteïnelipase is LPL en een puntmutatie (c.1315G>A) aan het carboxyluiteinde van dit gen is in verband gebracht met hyperlipoproteïnemie. Deze variant beïnvloedt een sterk geconserveerd aminozuurresidu in meerdere soorten, dat betrokken is bij de binding van lipiden en de interactie met de LDL-gerelateerde receptor. Deze katten hebben niet alleen een vergelijkbaar klinisch fenotype als mensen met LPL-deficiëntie, maar vertonen ook een hoge incidentie van doodgeboorten, wat vermoedelijk te maken heeft met het onvermogen van moeders om essentiële vetzuren te mobiliseren tijdens de zwangerschap.

De meest getroffen rassen

Niet gespecificeerd

Bibliografie

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats. J Clin Invest. 1996 mrt 1