Glycogeenstapelingsziekte type IV

Glycogeenstapelingsziekte type IV bij katten wordt gekenmerkt door een deficiëntie in het glycogeenvertakkingsenzym dat gecodeerd wordt door het GBE1-gen. Klinisch vertonen aangetaste katten hart- en neuromusculaire problemen, op voorwaarde dat ze de postnatale periode overleven.

Symptomen

Aangetaste katten sterven meestal kort na de geboorte aan hypoglykemie. Degenen die overleven, ervaren een snelle progressie van klinische symptomen vanaf een leeftijd van ongeveer 5 maanden. Deze omvatten neuromusculaire en cardiale problemen die zich kunnen ontwikkelen tot tetraparese, ernstige spieratrofie, hartgeleidingsdefecten en cardiomyocytendegeneratie.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen specifieke behandeling voor deze ziekte bij katten.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Glycogeenstapelingsziekte type IV wordt veroorzaakt door een deficiëntie in het glycogeenvertakkingsenzym dat wordt gecodeerd door het GBE1-gen, dat de glycogeensynthese en -afbraak beïnvloedt en leidt tot de ophoping van een abnormaal amylopectineachtig polyglucaan in verschillende weefsels. De beschreven variant in het GBE1-gen bestaat uit een complexe DNA-herschikking, met een insertie op de plaats van een deletie die resulteert in de deletie van exon 12.

De meest getroffen rassen

Noors bos

Bibliografie

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Een complexe herschikking in GBE1 veroorzaakt zowel perinatale hypoglykemische instorting als laat-juveniele neuromusculaire degeneratie in glycogeenopslagziekte type IV van Noorse boskatten. Mol Genet Metab. 2007 Apr