GM2-gangliosidose is een lysosomale afzettingsziekte die resulteert in de ophoping van GM2-gangliosiden in verschillende weefsels, wat leidt tot een progressieve achteruitgang van het zenuwstelsel die de coördinatie en het bewegingsvermogen aantast. De genetische variant die verantwoordelijk is, zit in het GM2A-gen dat codeert voor het GM2-activatoreiwit dat nodig is voor de afbraak van GM2-ganglioside.
Symptomen
GM2 gangliosidose presenteert zich bij katten rond de leeftijd van 14 maanden, aanvankelijk met symptomen van motorische incoördinatie en een overdreven schrikreactie op hoge geluiden. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen zich gangproblemen, ataxie en intentietremmen. In een gevorderd stadium kunnen katten blind worden en problemen krijgen met eten.
Beheer van ziekten
Er is momenteel geen effectieve behandeling voor GM2 gangliosidose bij katten. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
GM2-gangliosidose of de ziekte van Tay-Sachs type AB is een lysosomale opslagziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het activator-eiwit GM2A, dat essentieel is voor de afbraak van GM2-ganglioside in cellen. Bij het katabolisme van GM2-ganglioside zijn de alfa- en bèta-subeenheden van bèta-N-acetylhexosaminidase en het GM2-activator-eiwit betrokken. Als een van deze drie spelers defect is, hoopt GM2-ganglioside zich op in lysosomen, wat leidt tot een progressieve en ongeneeslijke achteruitgang van het centrale zenuwstelsel. De ziekte komt in verschillende vormen voor, afhankelijk van het getroffen gen: variant B (beta-N-acetylhexosaminidase alpha subunit deficiëntie), variant 0 (beta-N-acetylhexosaminidase beta subunit deficiëntie) en variant AB (GM2A activator proteïne deficiëntie). De AB-variant, geïdentificeerd in getroffen katachtige modellen, wordt gekenmerkt door een deletie van 4 basenparen (c.516_519del) in het GM2A-gen, waardoor de cruciale hydrofobe bindingscapaciteit van het activator-eiwit wordt aangetast.
De meest getroffen rassen
Niet gespecificeerd
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
