Frontonasale dysplasie

Frontonasale dysplasie omvat een reeks aandoeningen die de ontwikkeling van het gezicht beïnvloeden, wat resulteert in ernstige craniofaciale misvormingen. In gevallen waarin de variant in het ALX1-gen homozygoot is, is deze aandoening onverenigbaar met het leven.

Symptomen

Frontonasale dysplasie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van bepaalde delen van de neus en verdubbeling van andere gezichtsdelen, zoals hoektanden en snorharen. Dit resulteert in een misvorming van de middellijn van het gezicht en soms in een uitstulping aan de voorkant van de schedel (telencefalische meningoencefalocèle). Daarnaast kan het secundaire oogproblemen veroorzaken. Getroffen katten worden vaak levend geboren, maar moeten geëuthanaseerd worden omdat de aandoening onverenigbaar is met het leven. Heterozygote katten zijn het karakteristieke fenotype geworden van het ras "hedendaagse Birmaan" vanwege hun afgeronde kop.

Beheer van ziekten

Er is geen specifieke behandeling om deze misvorming te corrigeren. De meeste katten met deze afwijking worden geboren en moeten meestal worden geëuthanaseerd.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Frontonasale dysplasie is een heterogene groep aandoeningen die de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt. Deze aandoening kan sporadisch of erfelijk zijn en wordt in verband gebracht met specifieke genetische afwijkingen. Frontonasale dysplasie bij Burmezen vertoont overeenkomsten met de menselijke vorm van de ziekte en dient als biologisch model. Bij het Burmezenras werd de genetische variant die verantwoordelijk is voor deze dysplasie geïdentificeerd in het ALX1-gen, dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van gezichtsweefsels. De variant bestaat uit een c.497_508del deletie in het ALX1 gen die de normale functie van het gen aantast. De genetische verandering leidt tot ernstige craniofaciale misvormingen in de homozygote vorm en de ontwikkeling van een karakteristiek brachycephalisch fenotype in de heterozygote staat, bekend als "hedendaagse Birmaan".

De meest getroffen rassen

Birmaans

Bibliografie

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant geassocieerd met craniofaciale structuur en frontonasale dysplasie in Burmese katten. Dev Biol. 2016 Jan 15