Factor XII-deficiëntie (Variant 2)

Factor XII-deficiëntie is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verlaagd niveau of een gebrekkige activiteit van dit eiwit dat betrokken is bij de bloedstollingscascade. Hoewel factor XII betrokken is bij de bloedstolling, wordt een tekort niet in verband gebracht met bloedingsproblemen.

Symptomen

In tegenstelling tot deficiëntie van andere stollingsfactoren, wordt factor XII deficiëntie niet in verband gebracht met een verhoogd risico op bloedingen. Bij katten met deze deficiëntie wordt een verhoging van de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) waargenomen, maar ze blijven over het algemeen asymptomatisch.

Beheer van ziekten

Over het algemeen vereist factor XII-deficiëntie bij katten geen specifieke behandeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Factor XII-deficiëntie bij katten wordt veroorzaakt door mutaties in het F12-gen, dat cruciaal is voor de bloedstolling. Factor XII, ook bekend als Hageman`s factor, initieert de intrinsieke stollingsroute. Wanneer geactiveerd, activeert factor XII factor XI en prekallikrein, waardoor de stollingscascade wordt versterkt. Er zijn twee varianten in het F12-gen geïdentificeerd die de productie of functie van factor XII bij katten kunnen beïnvloeden. Hier hebben we een variant in exon 13 geanalyseerd die bestaat uit een G naar C substitutie (c.1631G>C), een nonsense mutatie die resulteert in een aminozuurverandering (p.G544A). Van de c.1631G>C variant is aangetoond dat deze de secretie van FXII-eiwit bij katten vermindert en bij homozygote katten is de normale enzymactiviteit minder dan 10%.

De meest getroffen rassen

Amerikaanse Korthaar
Balinees
Bengaal
Bombay
Brits Korthaar
Cymric
Devon Rex
Binnenlands Korthaar
Donskoy
Elf
Exotisch Korthaar
Hooglander
Himalaya
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Maskerade
Noorse Boskat
Oosters Langhaar
Oosters Korthaar
Perzisch
Peterbald
Ragdoll
Blauwe Rus
Savannah
Schotse vouw
Rechte Schotse
Selkirk Rex
Siamees
Siberische
Sphynx
Tennessee Rex
Turkse Angora
Turkse Van