Factor XI-deficiëntie

Stollingsfactor XI deficiëntie is een bloedingsstoornis veroorzaakt door genetische varianten die de functie van het F11 gen veranderen. Dit eiwit is essentieel in de bloedstollingscascade en neemt deel aan de vorming van stolsels als reactie op vasculair letsel.

Symptomen

Factor XI-deficiëntie leidt tot een abnormaal stollingsproces dat kan leiden tot bloedarmoede, tandvleesbloedingen, hematoomvorming zonder duidelijk trauma en overmatig bloeden tijdens een operatie. Klinische verschijnselen kunnen optreden vanaf de leeftijd van maanden tot 8 jaar.

Beheer van ziekten

Behandeling van factor XI-deficiëntie bij katten met klinische bloedingsverschijnselen omvat transfusie van vers volbloed of vers ingevroren plasma. In chirurgische situaties wordt preoperatieve transfusie en een zorgvuldige operatietechniek met nauwgezette postoperatieve controle aanbevolen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Stollingsfactor XI deficiëntie is een bloedingsstoornis. Het F11-gen codeert voor factor XI, een essentieel eiwit in de bloedstollingscascade. Factor XI is betrokken bij de activering van de intrinsieke stollingscascade, die essentieel is voor stolselvorming als reactie op vasculair letsel. Genetische varianten die de functie van factor XI veranderen, kunnen het stollingsproces negatief beïnvloeden. Dit is het geval voor de c.1546G>A variant die beschreven is in het Maine Coon ras en die geassocieerd is met een milde tot matige bloedingsneiging. De variant is niet beschreven in andere kattenrassen en genetisch onderzoek van andere kattenrassen is beperkt.

De meest getroffen rassen

Maine Coon

Bibliografie

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Bazel). 2022 apr 28