Cystinurie type IA

Cystinurie type IA is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC3A1-gen, dat codeert voor het rBAT-eiwit, dat essentieel is voor het transport van aminozuren zoals cystine in de nieren en darmen. Deze mutatie veroorzaakt een defect in de reabsorptie van cystine, wat leidt tot de vorming van kristallen en urolieten in de urinewegen.

Symptomen

Klinische symptomen verschijnen meestal vanaf de leeftijd van 2 maanden. Het belangrijkste kenmerk is de vorming van cystinekristallen en urolieten in de urinewegen. Aangetaste katten kunnen moeite hebben met plassen, bloed in de urine, een verhoogde plasfrequentie en, in ernstige gevallen, obstructie van de lagere urinewegen en nierfalen. Naast deze urinesymptomen kunnen sommige katten lethargie, overmatig speekselen en toevallen vertonen door ophoping van ammoniak in het lichaam, een complicatie die geassocieerd wordt met cystinurie.

Beheer van ziekten

De behandeling van cystinurie richt zich op het elimineren, oplossen of voorkomen van urolietvorming door veranderingen in het dieet en medische behandeling. Een dieet met een laag eiwit-, methionine- en cystinegehalte en een hoog watergehalte wordt aanbevolen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Cystinurie type IA bij katten is een erfelijke stofwisselingsziekte die het renale transport van aminozuren zoals cystine beïnvloedt. Bij deze aandoening wordt een mutatie waargenomen in het SLC3A1-gen, dat codeert voor het rBAT-eiwit dat essentieel is voor het aminozuurtransporter-systeem. Dit eiwit komt tot expressie in het apicale membraan van de epitheelcellen van de proximale niertubulus en dunne darm en faciliteert het transport van aminozuren zoals cystine vanuit het lumen van de niertubulus en darm naar de epitheelcellen. De specifieke mutatie die werd geïdentificeerd bij cystinurische katten, c.1342C>T, leidt tot een vervanging van een zeer geconserveerd arginineresidu door tryptofaan op positie p.Arg448Trp van rBAT. Deze variant beïnvloedt de structuur en functie van rBAT en bevordert de vorming van cystine urolieten in de lagere urinewegen van aangetaste katten.

De meest getroffen rassen

Tamme korthaar

Bibliografie

Mizukami K, Raj K, Giger U. Feline cystinurie veroorzaakt door een missense mutatie in het SLC3A1-gen. J Vet Intern Med. 2015 Jan