Cystinurie type B is een aangeboren stofwisselingsdefect dat abnormaal aminozuurtransport veroorzaakt in de darm en de nieren, wat leidt tot urolithiasis en de vorming van cystinekristallen. Deze aandoening is gekoppeld aan verschillende varianten in het SLC7A9-gen, dat codeert voor een subeenheid van een aminozuurtransporter.
Symptomen
Klinische verschijnselen van cystinurie treden meestal op rond de leeftijd van 3 tot 4 jaar, hoewel ze in sommige gevallen al met twee maanden worden gedocumenteerd. Een van de belangrijkste klinische kenmerken is de aanwezigheid van cystinekristallen in de urine, hoewel ook verhoogde spiegels van andere aminozuren zoals ornithine, lysine en arginine worden waargenomen. Daarnaast vertonen aangetaste katten tekenen van aandoeningen van de lagere urinewegen, waaronder hematurie, oligurie en inspanning om te plassen met frequente pogingen.
Beheer van ziekten
De behandeling van cystinurie richt zich op het elimineren of oplossen van de urolieten door veranderingen in het dieet en medische behandeling. Een eiwitarm, natriumarm dieet met een hoog watergehalte wordt aanbevolen.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Cystinurie is een aangeboren stofwisselingsdefect dat de renale proximale tubulus aantast, waardoor de reabsorptie van aminozuren zoals cystine, ornithine, lysine en arginine wordt verstoord. Deze aandoening resulteert in de vorming van urolieten en verstoppingen van de urinewegen. Deze aandoening werd voor het eerst geïdentificeerd bij katten in 1991 en wordt in verband gebracht met mutaties in het SLC7A9-gen, dat codeert voor een eiwit dat integraal deel uitmaakt van een plasmamembraantransporter die essentieel is voor de reabsorptie van basische aminozuren en cystine in de nieren en darmen. Een van de bekende nonsense-varianten, c.1175C>T, betreft de vervanging van een zeer geconserveerd threonine door een methionine in een transmembraandomein van het eiwit. Andere mutaties zoals c.881T>A in rassen zoals Maine Coon en Sphynx, en c.706G>A, zijn ook betrokken bij deze aandoening.
De meest getroffen rassen
Tamme Langhaar
Maine Coon
Siamees
Siberische
Sphynx
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
