Congenitale myotonie

Myotonia congenita is een erfelijke aandoening die een goede ontspanning van de spieren na contractie verhindert. Deze aandoening is te wijten aan een mutatie in het CLCN1-gen, dat codeert voor chloridekanalen die essentieel zijn voor een normale prikkelbaarheid van de spieren. Aangetaste katten vertonen spierstijfheid en hebben moeite met bewegen.

Symptomen

Aangetaste katten vertonen vaak duidelijke spierhypertrofie, en kuiltjes op plaatsen zoals de rug en ledematen kunnen waarneembaar zijn wanneer ze geslagen worden. Hun gang is stijf en kort, gepaard met beperkte adductie van de ledematen. Daarnaast kunnen ze last hebben van episodes van spierstijfheid en plotselinge valpartijen, vooral als reactie op stimuli zoals schrikken. Andere symptomen zijn moeite met het openen van de kaak, halitose, gezwollen tandvlees, onwillekeurige gezichtsbewegingen, slikproblemen en een overmatig uitgestoken tong.

Beheer van ziekten

De behandeling van de aandoening richt zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven en het minimaliseren van de bijbehorende symptomen. Het wordt aanbevolen om stress triggers die kunnen leiden tot episodes van spierstijfheid en vallen te vermijden. Medicijnen zoals spierverslappers kunnen worden gegeven om de frequentie en intensiteit van spierspasmen te verminderen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Myotonia congenita is een aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen van spieren om zich normaal te ontspannen na contractie, wat resulteert in spierstijfheid. Bij katten is deze ziekte in verband gebracht met mutaties in het CLCN1-gen, dat codeert voor het chloridekanaal ClC-1. Dit kanaal zorgt voor de doorgang van chloride-ionen door het celmembraan. Dit kanaal laat chloride-ionen door het celmembraan stromen, wat essentieel is voor het handhaven van de rustpotentiaal van de spiercel en het reguleren van de prikkelbaarheid van de spier. In een recent onderzoek werd een mutatie geïdentificeerd in een intronic splice site van het CLCN1-gen. Deze mutatie veroorzaakt het verlies van twee exonen en de afwezigheid van 116 aminozuren in het CLCN1-eiwit, waardoor de ionkanaalfunctie in gevaar komt.

De meest getroffen rassen

Binnenlandse

Bibliografie

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Een nieuwe mutatie in CLCN1 geassocieerd met katachtige myotonia congenita. PLoS One. 2014 30 okt.