Aangeboren hypothyreoïdie (TPO-gen, diverse rassen)

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

Symptomen

Pasgeboren katten hebben meestal een normaal gewicht, maar de eerste tekenen van groeiachterstand verschijnen meestal tussen de derde en achtste levensweek, wat uiteindelijk leidt tot onevenredige dwerggroei. Vanwege het belang van schildklierhormonen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel, ervaren aangetaste katten ook een verminderde mentale status. Andere symptomen zijn een vertraagde gebitseruptie, mogelijke ontwikkeling van struma en opvallende fysieke kenmerken zoals een grote schedel, verkorte oren, vierkante romp en korte ledematen en nek. Daarnaast kunnen ze constipatie, obesitas, anorexia, hypothermie, lethargie en een hardnekkige jeugdige vacht vertonen.

Beheer van ziekten

De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie richt zich op het toedienen van hormoonvervangingstherapie om de schildklierhormoonspiegels te normaliseren. Levothyroxinenatrium is de standaardbehandeling, die levenslang wordt gegeven om schildklierinsufficiëntie te compenseren. In gevallen met struma kan het nodig zijn om de noodzaak van een chirurgische ingreep te evalueren.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Congenitale hypothyreoïdie, ook bekend als schildklierdyshormonogenese, is een endocriene aandoening die voorkomt bij verschillende diersoorten, waaronder katten. Deze aandoening beïnvloedt de productie van schildklierhormonen, die cruciaal zijn voor het reguleren van de stofwisseling, groei en ontwikkeling. Er is een genetische variant geïdentificeerd in verschillende kattenrassen, waaronder de Brits Korthaar, Binnenlands Korthaar, Binnenlands Halflanghaar en Langhaar, en Blauwe Rus, geassocieerd met aangeboren hypothyreoïdie in het TPO-gen. Dit gen codeert voor het enzym schildklierperoxidase dat nodig is voor de synthese van schildklierhormonen. De specifieke variant is een c.430G>A (p.Gly144Arg) missense mutatie, die een cruciale functionele regio van het TPO-eiwit beïnvloedt, waardoor de correcte organisatie van jodium wordt verstoord. Deze mutatie is bij meerdere rassen gevonden, wat suggereert dat de incidentie van deze ziekte bij katten mogelijk wordt onderschat vanwege de hoge niet-gediagnosticeerde neonatale sterfte.

De meest getroffen rassen

Tamme korthaar
Tamme Langhaar
Brits Korthaar
Blauwe Rus

Bibliografie

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Congenitale hypothyreoïdie bij honden en katten: een overzicht. N Z Vet J. 2011 mei