Congenitale amaurose van Leber

Leber`s congenitale amaurosis bij katachtigen is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van het netvlies vanaf jonge leeftijd. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het AIPL1-gen, dat codeert voor een eiwit dat cruciaal is voor de ontwikkeling en functie van fotoreceptoren in het netvlies.

Symptomen

De eerste klinische symptomen verschijnen meestal rond de tweede en derde levensweek en manifesteren zich als een vermindering in de snelheid en omvang van directe en consensuele pupilreflexen, die met de leeftijd duidelijker worden. Na verloop van tijd wordt de pupilverwijding trager en neemt de horizontale pupildiameter toe. Daarnaast ervaren aangetaste katten verlies van de verblindingsreflex. Tegen de leeftijd van 16 weken ontwikkelen de meeste aangetaste katten totale blindheid onder normale lichtomstandigheden en vertonen ze snelle degeneratie van het netvlies.

Beheer van ziekten

Er is geen effectieve behandeling bekend voor deze ziekte, dus de behandeling richt zich op het bieden van symptomatische ondersteuning en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffen katten.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Leber`s congenitale amaurosis is een heterogene groep van netvliesdystrofieën die zich al op jonge leeftijd manifesteren en wordt geclassificeerd als de ernstigste vorm van retinopathie. Het AIPL1-gen, dat codeert voor aryl-hydrocarbon-like interacting protein, speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en goede werking van staaf- en kegelfotoreceptoren in het netvlies. De variant die werd geïdentificeerd in AIPL1, c.577C > T, resulteert in het verlies van ongeveer 40% van het resulterende functionele eiwit. De studie van Lyons et al. (2016) vestigt de Perzische kat met progressieve retinale atrofie, een drager van deze genetische variant in AIPL1, als een nieuw diermodel om Leber congenitale amaurosis te bestuderen.

De meest getroffen rassen

Perzisch

Bibliografie

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole genome sequencing bij katten identificeert nieuwe modellen voor blindheid in AIPL1 en somite segmentatie in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31