Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een aandoening die de bijnieren en de seksuele ontwikkeling beïnvloedt. Het ontstaat door genetische mutaties in CYP11B1, die de productie van steroïdhormonen zoals cortisol verstoren. Dit kan leiden tot een hormonale disbalans die zich uit in agressief gedrag, atypische secundaire geslachtskenmerken en stofwisselingsproblemen.

Symptomen

Katten die lijden aan congenitale bijnierhyperplasie kunnen ongewone secundaire geslachtskenmerken vertonen, zoals gynaecomastie (vergroot borstweefsel) in combinatie met een volledig gevormde penis met weerhaken, zelfs na castratie. Andere symptomen zijn gedragsstoornissen zoals mannelijke agressie, onverklaarbare hypertensie, overmatig vasthouden van zout en water, verhoogde urineproductie en overmatige dorst. Daarnaast kunnen deze katten een kleine lichaamsgrootte, een verdikte huid en een vettige vacht vertonen.

Beheer van ziekten

De behandeling van deze aandoening is een combinatie van medische behandeling en regelmatige controle om de symptomen onder controle te houden en de hormoonbalans te handhaven. Aangetaste katten hebben meestal een chronische corticosteroïdentherapie nodig om hormoondeficiënties te vervangen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Congenitale bijnierhyperplasie is een endocriene aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym 11beta-hydroxylase, dat essentieel is voor de biosynthese van cortisol. Dit enzym, dat wordt gecodeerd door het CYP11B1-gen, zet 11-deoxycortisol om in cortisol en deoxycorticosteron in corticosteron, processen die cruciaal zijn voor het handhaven van de hormoonbalans en de stressrespons. Deficiëntie van 11beta-hydroxylase veroorzaakt een verlaging van de cortisolproductie, wat resulteert in een compensatoire toename van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en een overmatige productie van androgenen en mineralocorticoïden. In één geval werd bij een huiskat een specifieke mutatie in het CYP11B1-gen gevonden, waarbij een arginine is vervangen door glutamine in exon 7, waardoor het enzymtekort en de bijbehorende klinische symptomen worden veroorzaakt.

De meest getroffen rassen

Tamme korthaar

Bibliografie

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenitale bijnierhyperplasie geassocieerd met mutatie in een 11β-hydroxylase-achtig gen bij een kat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.