Primaire congenitale glaucoom

Primair congenitaal glaucoom bij katten wordt gekenmerkt door een verhoogde intraoculaire druk vanaf jonge leeftijd, wat kan leiden tot aanzienlijke oogschade. De genetische variant die in verband wordt gebracht met de aandoening is gelokaliseerd in het LTBP2-gen, dat codeert voor een relevant eiwit in de extracellulaire matrix.

Symptomen

De ziekte manifesteert zich bij katten klinisch als milde tot matige bilaterale vergroting van de oogballen, waarneembaar vanaf de eerste levensweken. Vanaf de leeftijd van 8 weken vertonen aangetaste katten een aanzienlijk verhoogde intraoculaire druk. Andere klinische verschijnselen zijn prominente en uitgerekte processus ciliaris, onvolledige irisontwikkeling en iris trillen. Daarnaast kunnen sommige katten tussen de leeftijd van 4 maanden en twee jaar lens subluxatie of luxatie vertonen, en cornea-oedeem in minder dan 10% van de gevallen. Schade aan de oogzenuw wordt ook gezien vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen definitieve behandeling voor glaucoom. De behandeling richt zich op het verlichten van de klinische symptomen door het gebruik van oogdruppels die de intraoculaire druk verlagen en steroïden om de ontsteking te behandelen. In ernstige gevallen kan een chirurgische verwijdering van één of beide ogen worden overwogen als de pijn niet op een andere manier onder controle kan worden gehouden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Glaucoom is een groep ziekten die schade aan de oogzenuw veroorzaken en is een belangrijke oorzaak van blindheid bij zowel huisdieren als mensen. Bij Siamese katten is deze aandoening gekoppeld aan een mutatie in het LTBP2-gen (latent transforming growth factor beta binding protein 2), dat codeert voor een extracellulair matrixeiwit. De mutatie bestaat uit een invoeging van 4 basenparen in exon 8 van het gen, wat een verandering in het leesraam veroorzaakt en leidt tot voortijdige truncatie van het eiwit. Dit effect interfereert met de juiste assemblage van microfibrillen in de extracellulaire matrix, waardoor de doorstroming van kamerwater wordt beïnvloed en glaucoom ontstaat.

De meest getroffen rassen

Siamees

Bibliografie

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutatie in LTBP2 veroorzaakt aangeboren glaucoom bij huiskatten (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5