Commissurale misvorming van de voorhersenen, ventriculomegalie en interhemisferische cysten
Commissural malformation of the prosencephalon bij katten, gepaard met ventriculomegalie en interhemisferische cysten, is een aangeboren hersenmisvorming met ataxie en neurologische problemen. Deze ziekte wordt geassocieerd met een deletie in het GDF7-gen dat betrokken is bij de vorming van het zenuwstelsel en de bot- en kraakbeenontwikkeling.
Symptomen
Klinische verschijnselen van commissurale malformatie van het prosencephalon, ventriculomegalie en interhemisferische cysten zijn milde gegeneraliseerde ataxie bij het lopen en posturale reactiestoornissen variërend van mild tot ernstig. Daarnaast vertonen katten met neurologische symptomen afwijkingen aan de middellijn en de limbische structuur. De ernst van de hersenafwijking is variabel, waarbij de meeste katten hydrocefalie (overmatige ophoping van hersenvocht) vertonen. Het fenotype van aangetaste katten wordt gekenmerkt door korte, afgeronde oren en een bolle kop.
Beheer van ziekten
De behandeling van de ziekte omvat ondersteunende zorg om de kwaliteit van leven te verbeteren en fysiotherapie om de ongecoördineerde bewegingen te verbeteren.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Commissurale malformatie van de voorhersenen, gepaard met ventriculomegalie (abnormaal grote ventrikels) en interhemisferische cysten is een aangeboren aandoening en vergelijkbaar met een milde vorm van holoprosencefalie bij mensen. Het gen dat betrokken is bij deze ziekte is GDF7, ook bekend als botmorfogenetisch eiwit 12 (BMP12), dat behoort tot de superfamilie van de transformerende groeifactor bèta (TGF-β). GDF7 is cruciaal voor de specificatie van neuronale identiteit in het ruggenmerg en is ook betrokken bij bot- en kraakbeenvorming. De beschreven genetische variant is een deletie van 7 basenparen in de coderende regio van GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), wat resulteert in een afgekapt eiwit. De deletie is verantwoordelijk voor de productie van een disfunctioneel eiwit, dat in verband wordt gebracht met de hersenafwijkingen die bij deze katten worden waargenomen.
De meest getroffen rassen
Toyger
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
