Chondrodysplasie

Chondrodysplasie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale kraakbeenontwikkeling, wat resulteert in een verminderde groei. De aandoening is het gevolg van mutaties in het UGDH-gen, dat codeert voor een enzym dat cruciaal is voor de synthese van glycosaminoglycanen, de belangrijkste bestanddelen van kraakbeen. Als gevolg hiervan kunnen katten met chondrodysplasie korte poten of afwijkingen aan het skelet hebben.

Symptomen

Chondrodysplasie bij katten manifesteert zich voornamelijk als een klein gestalte, met verkorting van de voorpoten en achterpoten in vergelijking met niet-aangetaste Munchkin katten. Verkorting van de distale en proximale lange botten, waaronder het opperarmbeen, spaakbeen, ellepijp en middenhandsbeentjes, wordt waargenomen met aanzienlijke verkorting van de lengte in vergelijking met normale huiskatten. Daarnaast worden rotaties en structurele defecten van de handwortel- en ellebooggewrichten waargenomen.

Beheer van ziekten

De behandeling van chondrodysplasie bij katten bestaat voornamelijk uit maatregelen om de levenskwaliteit te verbeteren en het ongemak te verminderen dat gepaard gaat met misvormingen van het skelet. Dit kan aanpassingen aan de omgeving omvatten om de mobiliteit van de kat te vergemakkelijken. Daarnaast kan het dieet worden aangepast om een gezond gewicht te behouden en de belasting op de aangetaste gewrichten te verminderen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal dominant over. Autosomaal dominante overerving betekent dat katten slechts één kopie van de mutatie of pathogene variant hoeven te erven om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Elk kitten dat geboren wordt uit een ouder die één kopie van de mutatie draagt, heeft 50% kans om één kopie van de mutatie te erven en het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Het is belangrijk om te weten dat de homozygote toestand dodelijk is in de vroege embryonale stadia. Fokken met katten die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Chondrodysplasie is een genetische aandoening die voorkomt bij Munchkin katten en wordt gekenmerkt door een korte gestalte en verkorte ledematen. In het onderzoek van Struck et al. (2020) werd een mutatie in het UGDH (UDP-glucose 6-dehydrogenase) gen geïdentificeerd op chromosoom B1 van de kateline. UGDH is een gen dat betrokken is bij de synthese van heparansulfaatproteoglycanen (HSPG`s), die een cruciale rol spelen bij de regulatie van onder andere groeifactoren en morfogenen, zoals fibroblastgroeifactor (Fgf). De verantwoordelijke genetische variant bestaat uit een complexe deletie van 3303 basenparen samen met een insertie van 108 basenparen. Dit leidt tot de vorming van een afgekapt en gemodificeerd UGDH-eiwit, dat waarschijnlijk bijdraagt aan de vroege embryonale dood in homozygote mutanten.

De meest getroffen rassen

Munchkin

Bibliografie

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Een structurele UGDH-variant geassocieerd met standaard Munchkin-katten. BMC Genet. 2020 jun 30