Cerebrale dysgenesie

Feline cerebrale dysgenese is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door gladde en lissencefalische hersenen als gevolg van een veranderde expansie en vouwing van de hersenschors. Deze ziekte is in verband gebracht met een verandering in het PEA15-gen, dat betrokken is bij intracellulaire signalering.

Symptomen

Symptomen van cerebrale dysgenese bij katten treden meestal op tussen de derde en vierde levensweek en manifesteren zich voornamelijk als spastische tetraparese (gedeeltelijke zwakte en spierstijfheid in alle vier de ledematen) en ataxie. Deze symptomen stabiliseren zich tussen de 6 en 9 maanden. Rond de leeftijd van 18 maanden kunnen aangetaste katten sensorische afwijkingen ontwikkelen, zoals staren in de lege ruimte of het vertonen van aanvals- of bijtgedrag zonder zichtbare prikkels. Daarnaast kunnen katten steeds agressiever worden en in sommige zeldzame gevallen epileptische aanvallen krijgen.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen preventieve of curatieve behandeling voor deze ziekte. De zorg richt zich op het gebruik van medicatie, indien nodig, om symptomen zoals aanvallen, tremoren of gedragsstoornissen onder controle te houden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Gyrificatie is een sleutelproces in de ontwikkeling van de hersenen van zoogdieren, waarbij de hersenschors zich uitbreidt en opvouwt, wat fundamenteel is voor het correct functioneren ervan. In het geval van cerebrale dysgenese bij katachtigen is een genetische variant ontdekt die gerelateerd is aan de verandering van het PEA15-eiwit, dat cruciaal is voor celsignalering. De beschreven pathogene variant in dit gen bestaat uit een enkele nucleotide deletie in PEA15 (c.176del), die diepgaande afwijkingen in de hersenontwikkeling veroorzaakt bij katten, zoals microcefalie en polymicrogyrie. Hoewel aangetaste katten geen duidelijke afwijkingen vertonen in uiterlijk of gedrag, wordt PEA15-deficiëntie geassocieerd met ernstige neuropathologische afwijkingen.

De meest getroffen rassen

Niet gespecificeerd

Bibliografie

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 verlies van functie en defecte cerebrale ontwikkeling in de huiskat. PLoS Genet. 2020 Dec 8