Alfa mannosidose is een autosomaal recessieve lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa mannosidase, dat wordt gecodeerd door het MAN2B1-gen. Dit enzym is cruciaal voor de afbraak van mannoserijke oligosachariden in lysosomen. Bij afwezigheid hopen deze oligosachariden zich op in de lichaamscellen, vooral in het centrale zenuwstelsel, de botten en zintuigelijke organen zoals de ogen en oren.
Symptomen
Alfa-mannosidose vertoont een aantal ernstige klinische verschijnselen die invloed hebben op meerdere lichaamssystemen. Aangetaste katten vertonen ernstige neurologische afwijkingen, zoals trillen, evenwichtsverlies, nystagmus en gehoorverlies. Ze hebben ook een vergroting van de lever (hepatomegalie), hydrocefalie, misvormingen van het skelet, groeiachterstand, vergroot tandvlees en troebelheid van het hoornvlies en de lens. Zonder behandeling wordt de levensduur van deze katten verkort tot ongeveer zes maanden.
Beheer van ziekten
De behandeling van alfa-mannosidose bij katten richt zich op therapieën die de symptomen kunnen verlichten en het leven van de getroffen kat kunnen verlengen. Gentherapie met behulp van een AAV1 virale vector en hematopoëtische stamceltransplantatie zijn veelbelovende benaderingen.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Alfa mannosidose is een lysosomale aandoening waarbij mannoserijke oligosachariden zich ophopen door een tekort aan het enzym alfa mannosidase, dat essentieel is voor het afbreken van deze verbindingen in lysosomen. Dit enzym is cruciaal in het metabolisme van glycoproteïnen in verschillende cellen, waaronder neuronen en immuuncellen. De oorzakelijke mutatie, een 4-base paar deletie (c.1749_1752del) in het MAN2B1 gen, is specifiek voor Perzische katten met alfa-mannosidose. Deze variant werd niet gevonden bij getroffen langhaar katten, wat genetische diversiteit in deze ziekte tussen verschillende kattenlijnen aantoont, wat suggereert dat andere mutaties verantwoordelijk kunnen zijn bij andere kattenrassen.
De meest getroffen rassen
Perzisch
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
