Acrodermatitis enteropathica is een genetische aandoening die verband houdt met veranderingen in het SLC39A4-gen, waardoor het vermogen van de dunne darm om zink te absorberen wordt aangetast, wat resulteert in een zinktekort. Deze aandoening uit zich klinisch in huidlaesies zoals ernstige afschilfering, diarree en groeiachterstand.
Symptomen
Klinische symptomen verschijnen meestal tussen de zesde en achtste levensweek en variëren in ernst. Er wordt een verscheidenheid aan huidverschijnselen waargenomen, variërend van ernstige en gegeneraliseerde afschilfering tot de aanwezigheid van alopecia en vochtige dermatitis, gekenmerkt door ontsteking en exsudatie van de huid. Daarnaast komen erosies en ulceraties op specifieke plaatsen vaak voor. Deze laesies zijn meestal meer uitgesproken op plaatsen waar wrijving optreedt. Naast huidsymptomen kunnen aangetaste dieren ook klinische symptomen vertonen zoals anorexie, diarree, koorts en gewichtsverlies.
Beheer van ziekten
De behandeling van acrodermatitis enteropathica richt zich voornamelijk op het handhaven van adequate zinkniveaus door orale zinksuppletie.
Genetische basis
Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de kat, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een aangetaste kat moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen katten die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.
Technisch verslag
Acrodermatitis enteropathica is een autosomaal recessieve ziekte die beschreven is bij mensen en runderen en in verband gebracht wordt met een zinktekort in het plasma. Zinkionen zijn essentieel als cofactoren in verschillende enzymatische reacties en nemen zowel deel aan het katalytische mechanisme als aan de stabilisatie van de tertiaire of quaternaire structuur van eiwitten. Er is een missense variant (c.1057G>C) geïdentificeerd in het SLC39A4-gen, dat codeert voor een zinktransporter die verantwoordelijk is voor de zinkabsorptie in de dunne darm. Voorspeld wordt dat deze variant een sterk geconserveerd glycine residu vervangt door een arginine residu (p.G353R), wat resulteert in functioneel verlies van de transporter. Functieverlies van SLC39A4 veroorzaakt een ernstig zinktekort, dat dodelijk kan zijn als het niet behandeld wordt.
De meest getroffen rassen
Turkse bestelwagen
Do you still not know the true nature of your cat?
Onthul de geheimen van het DNA van je huisdier met onze twee series.
