X-gebonden myotubulaire myopathie

X-gebonden myotubulaire myopathie is een ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte en een verminderde levensverwachting, die voornamelijk voorkomt bij reuen door het type overerving.

Symptomen

Klinische verschijnselen van X-gebonden myotubulaire myopathie treden meestal vroeg op, tussen 7 en 19 weken levensverwachting. Veel voorkomende symptomen zijn spierzwakte, verlies van spiermassa, problemen met eten en lopen en een laag geboortegewicht. Na verloop van tijd verergert de spierzwakte en veel getroffen honden worden rond de leeftijd van zes maanden geëuthanaseerd.

Beheer van ziekten

Er is geen curatieve behandeling voor X-gebonden myotubulaire myopathie. De behandeling van de ziekte kan zich echter richten op ondersteunende zorg en het verbeteren van de levenskwaliteit van de hond. Oefeningen en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om de mobiliteit te verbeteren en spierstijfheid te voorkomen.

Genetische basis

Deze ziekte verloopt volgens een X-gebonden recessieve overervingswijze. X-gebonden recessieve overerving betekent dat teven twee kopieën van de mutatie of ziekmakende variant moeten krijgen (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen, terwijl reuen slechts één kopie van het gemuteerde gen of de gemuteerde variant van de moeder nodig hebben om de ziekte te ontwikkelen. Reuen vertonen meestal symptomen van de ziekte. Elke mannelijke pup die geboren wordt uit een moeder die drager is van de mutatie, heeft 50% kans om de mutatie te erven en dus het risico om de ziekte te ontwikkelen. Teven die niet drager zijn van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het krijgen van zieke pups. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

X-gebonden myotubulaire myopathie is een genetische aandoening die voornamelijk mannen treft door X-gebonden overerving. Het MTM1-gen codeert voor het myotubularine-eiwit, een enzym dat een belangrijke rol lijkt te spelen in de ontwikkeling of het onderhoud van de functie en structuur van het tubuloreticulaire netwerk van spieren. In het bijzonder wordt gedacht dat dit enzym in skeletspieren betrokken is bij de biogenese of het metabolisme van lipiden. Een nonsensmutatie (c.465C>A) in het MTM1-gen is geïdentificeerd in het Labrador Retriever-ras en is geclassificeerd als een waarschijnlijke oorzaak van X-gebonden myotubulaire myopathie. Deze mutatie betreft een nucleotidevervanging en resulteert naar verwachting in functieverlies van het gecodeerde eiwit, aangezien sterk verlaagde eiwitniveaus worden waargenomen bij getroffen honden.

De meest getroffen rassen

Boykin
Labrador
Rottweiler

Bibliografie

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.