X-gebonden ectodermale dysplasie

X-gebonden ectodermale dysplasie is een pathologie die wordt gekenmerkt door hypotrichose, afwezigheid van zweetklieren en gebitsafwijkingen.

Symptomen

Puppy's die geboren worden met X-gebonden ectodermale dysplasie hebben een afwezigheid van haar op ongeveer twee derde van hun lichaam, een aandoening die klinisch bekend staat als hypotrichose. In de aangetaste delen van de huid zijn haarfollikels volledig afwezig. Daarnaast missen deze dieren zweetklieren en vertonen ze gebitsafwijkingen, waaronder misvormde tanden of, in sommige gevallen, het volledig ontbreken van tanden of oligodontie. Droge ogen, veroorzaakt door een tekort in de traanproductie, kunnen ook worden waargenomen. Honden met deze genetische aandoening zijn vatbaarder voor luchtweginfecties.

Beheer van ziekten

Momenteel is er geen specifieke behandeling beschikbaar om haaruitval veroorzaakt door X-gebonden ectodermale dysplasie tegen te gaan. Uw dierenarts kan echter het gebruik van speciale shampoos of voedingssupplementen voor huidverzorging aanraden. Daarnaast is het belangrijk om de gezondheid van je hond voortdurend in de gaten te houden om eventuele infecties aan de luchtwegen vroegtijdig op te sporen. Bij ernstige gebitsafwijkingen kan chirurgisch ingrijpen nodig zijn.

Genetische basis

Deze ziekte verloopt volgens een X-gebonden recessieve overervingswijze. X-gebonden recessieve overerving betekent dat teven twee kopieën van de mutatie of ziekmakende variant moeten krijgen (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen, terwijl reuen slechts één kopie van het gemuteerde gen of de gemuteerde variant van de moeder nodig hebben om de ziekte te ontwikkelen. Reuen vertonen meestal symptomen van de ziekte. Elke mannelijke pup die geboren wordt uit een moeder die drager is van de mutatie, heeft 50% kans om de mutatie te erven en dus het risico om de ziekte te ontwikkelen. Teven die niet drager zijn van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het krijgen van zieke pups. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

X-gebonden ectodermale dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening die bij sommige honden is vastgesteld. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het EDA-gen op het X-chromosoom en tast, zoals de naam al doet vermoeden, voornamelijk structuren aan die afkomstig zijn van het ectoderm, een van de drie kiemlagen van het embryo. Het ectoderm is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van verschillende structuren en organen, waaronder huid, haar, nagels, zweetklieren, tanden en sommige delen van het zenuwstelsel. Het EDA-gen codeert voor ectodysplasine en is betrokken bij signaalroutes die plaatsvinden tijdens de ontwikkeling van ectoderm-afgeleide organen. Ectodysplasine speelt vermoedelijk een rol bij celadhesie. De mutatie in EDA die we hier analyseren en die ectodermale dysplasie veroorzaakt bij Duitse herdershonden is c.910-1G>A.

De meest getroffen rassen

Basset Hond
Bichon Frisé
Dwergpoedel
Cocker Spaniël
Labrador
Mongool
Duitse Herder
Belgische Herder
Pekingees
Dwergpinscher
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografie

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.