Vroege retina degeneratie (STK38L-gen, Noorse Elandhond)

Vroege netvliesdegeneratie (ARD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het STK38L-gen en wordt gekenmerkt door een defect in de ontwikkeling en functie van fotoreceptorcellen, wat leidt tot gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid.

Symptomen

Honden die lijden aan RPD ervaren een vermindering van hun algehele visuele vermogen, wat duidelijk wordt tussen de 3 en 10 weken leeftijd. Naarmate de ziekte vordert, kunnen honden blindheid en zelfs staar ontwikkelen. De progressie van de ziekte is snel bij het begin, maar vertraagt bij honden ouder dan 6 maanden.

Beheer van ziekten

Op dit moment bestaat er geen genezing voor vroegtijdige netvliesdegeneratie, maar vroegtijdige detectie van de ziekte door regelmatig oogonderzoek kan helpen om de progressie te beheersen en te vertragen. Het is essentieel om een veilige omgeving voor de hond te creëren en om samen te werken met een dierenarts voor voortdurende zorg en controle.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Vroege netvliesdegeneratie wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de fotoreceptorcellen, evenals problemen in de synapsen tussen deze cellen en de daaropvolgende degeneratie. Er is een causale mutatie geïdentificeerd in het STK38L-gen, dat codeert voor een eiwitkinase dat betrokken is bij de ontwikkeling en morfologie van neuronale cellen. De mutatie die betrokken is bij de ontwikkeling van RPD is een insertie die de afwezigheid van exon 4 van het gen veroorzaakt, wat resulteert in een afgekapt eiwit dat zijn functionaliteit verliest.

De meest getroffen rassen

Noorse Elanden Jager

Bibliografie

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.