Von Willebrand ziekte 2 (VWF-gen)

De ziekte van Willebrand type 2 is een type bloedingsstoornis die minder vaak voorkomt bij honden dan type 1. Het wordt gekenmerkt door overmatig bloeden tijdens verwondingen en operaties. Het wordt gekenmerkt door overmatig bloeden tijdens verwondingen en operaties en kan in sommige gevallen ernstig zijn.

Symptomen

Honden met de ziekte van von Willebrand kunnen symptomen hebben die variëren van matig tot ernstig en bestaan uit gemakkelijk of langdurig bloeden, zoals bloedneuzen, bloeden uit het tandvlees of bloeden na een operatie of verwonding. In de ernstigste gevallen kan de hond levensbedreigende inwendige bloedingen krijgen.

Beheer van ziekten

Er bestaat geen genezing voor de ziekte, maar de symptomen kunnen worden behandeld met ondersteunende zorg zoals bloedtransfusies tijdens ernstige bloedingsaanvallen.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende genetische bloedingsstoornis bij honden en is heel kenmerkend voor Doberman Pinscher honden. De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in von Willebrand factor (vWF), een eiwit dat cruciaal is voor de bloedstolling. vWF is een groot eiwit dat wordt gesynthetiseerd in de endotheelcellen die de bloedvaten bekleden en in megakaryocyten, de voorlopercellen van bloedplaatjes, in het beenmerg. VWF heeft een dubbele rol in de stolling, het vervoeren van een andere stollingsfactor in het bloed, factor VIII, en het deelnemen aan de hechting van bloedplaatjes aan beschadigd epitheel wanneer er een verwonding is. Afhankelijk van de ernst van de symptomen en de verandering van VWF, wordt het geclassificeerd in 3 types. Type 1 wordt gekenmerkt door lage plasma VWF-concentraties en milde tot matige hemorragische symptomen. Type 2 wordt gekenmerkt door kwalitatieve afwijkingen van het vWF-eiwit en matige tot ernstige bloedingen. Type 3 is de ernstigste vorm van de ziekte en de minst frequente, waarbij VWF vrijwel niet detecteerbaar is. Hier analyseerden we de c.1657T>G variant van het VWF-gen dat codeert voor VWF-eiwit, die in verband is gebracht met type 2 von Willebrand ziekte bij Duitse Pointer honden (Kramer et al., 2004). Er zijn twee kopieën van c.1657T>G gevonden bij honden die lijden aan de ziekte.

De meest getroffen rassen

Chinese Naakthond
Duitse korthaar Pointer
Duitse Draadhaar Pointer

Bibliografie

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.