Vitamine D-afhankelijke rachitis type II

Vitamine D-afhankelijke rachitis type II is een botaandoening die wordt gekenmerkt door broze en zachte botten als gevolg van onvoldoende calciumabsorptie. Deze aandoening is het gevolg van een mutatie in het VDR-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van de vitamine D-receptor.

Symptomen

Puppy`s die aan deze botaandoening lijden, vertonen symptomen vanaf de eerste levensmaanden. Deze symptomen omvatten spierzwakte, pijn en moeite met bewegen, evenals buiging van de ledematen. Daarnaast kunnen ze spontane breuken, alopecia en secundaire hyperparathyreoïdie krijgen.

Beheer van ziekten

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor deze aandoening. De behandeling is gebaseerd op het toedienen van vitamine D-analogen en calciumsupplementen om het onderliggende tekort te corrigeren. De dosis en de frequentie van de supplementen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Als je vermoedt dat je hond besmet is, is het cruciaal om naar je dierenarts te gaan voor een nauwkeurige diagnose en behandeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Vitamine D speelt een essentiële rol bij de opname en het gebruik van calcium, dat nodig is voor de botvorming en het botbehoud. Bij vitamine D-afhankelijke rachitis type II, een zeldzame aandoening, is er een onvermogen om te reageren op de actieve vorm van vitamine D, wat de calciumabsorptie beïnvloedt en leidt tot botzwakte. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het VDR-gen, dat codeert voor de vitamine D-receptor. De c.462del variant is een deletie in exon 4 die een leesraamverschuiving genereert en een voortijdig stopcodon introduceert. Hierdoor kan de vitamine D-receptor die codeert voor het VDR-gen niet reageren op actieve vitamine D (1,25-dihydroxyvitamine D).

De meest getroffen rassen

Pomeriaan

Bibliografie

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.