Spinocerebellaire ataxie met myokymie en aanvallen

Ataxie wordt gekenmerkt door ongecoördineerde bewegingen en is een relatief aspecifiek klinisch teken. Spinocerebellaire ataxie met myokymie en aanvallen wordt veroorzaakt door veranderingen in het KCNJ10-gen.

Symptomen

Aangetaste honden beginnen meestal klinische symptomen te vertonen tussen de leeftijd van 2 en 10 maanden. Typische vroege verschijnselen zijn myokymie, een term die snelle, onwillekeurige spiersamentrekkingen beschrijft waardoor het lijkt alsof de huid van de hond "golven maakt". Gehoorverlies en toevallen kunnen ook voorkomen.

Beheer van ziekten

Er is momenteel geen behandeling voor spinocerebellaire ataxie met myokymie en aanvallen. De behandeling richt zich meestal op symptoombestrijding en kan medicatie omvatten om aanvallen onder controle te houden.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van genetische varianten die ziekte kunnen veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNJ10-gen, dat codeert voor een kaliumkanaaleiwit. Gilliam et al. ontdekten dat de mutatie in KCNJ10 die in verband wordt gebracht met spinocerebellaire ataxie met myokymie en toevallen bij Parson Russell Terriers en Jack Russell Terriers c.627C>G is. De onderzoekers suggereerden in hun onderzoek dat de c.627C>G variant, die wij in onze test hebben geanalyseerd, van invloed zou kunnen zijn op het transport van kaliumionen en de depolarisatie van het membraan in neuronen.

De meest getroffen rassen

Gladharige Fox Terrier
Jack Russell Terrier
Belgische Mechelaar
Parson Russell Terrier
Belgische Herder
Russell Terrier

Bibliografie

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.