Skeletale dysplasie 2

Skeletdysplasieën zijn ziekten die de botten en het kraakbeen aantasten, waaronder skeletdysplasie type 2 die typisch is voor Labrador Retrievers.

Symptomen

Honden met deze dysplasie kunnen ondermaats zijn en dwerggroei vertonen. Bovendien is het lichaam lang in verhouding tot de lengte van de poten, die korter zijn dan normaal. De botten van de poten zijn korter, dikker en licht gebogen. De voorpoten zijn meestal meer aangetast dan de achterpoten. Hun schouderhoogte is ongeveer 6 cm minder in vergelijking met honden die niet aangetast zijn.

Beheer van ziekten

De verschijnselen en behandeling van skeletdysplasieën variëren afhankelijk van de ernst en het type van de aandoening. Milde skeletdysplasieën vereisen mogelijk weinig of geen behandeling, zoals in het geval van skeletdysplasie 2.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

De variant die skeletdysplasie 2 veroorzaakt bij Labrador Retriever honden is c.143G>C. Deze bevindt zich in het COL11A2-gen dat codeert voor een van de twee alfaketens van type XI-collageen, een type collageen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het skelet. Deze variant heeft een onvolledige penetrantie en volgt een autosomaal recessieve wijze van overerving, wat betekent dat honden met twee kopieën van de variant zelden duidelijke dwerggroei vertonen en een milder fenotype hebben. Andere gezondheidsproblemen worden over het algemeen niet waargenomen.

De meest getroffen rassen

Labrador

Bibliografie

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.