Sensorische atactische neuropathie

Sensorische neuropathie bij honden is een progressieve neurologische aandoening die het gevoel van de ledematen van het dier aantast. Deze pathologie kan golden retrievers treffen en wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriaal DNA.

Symptomen

De eerste symptomen treden meestal op tussen de twee en zeven maanden oud en omvatten ataxie, abnormaal looppatroon, gewrichtsslapte en milde spieratrofie die niet pijnlijk lijkt te zijn. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan urine-incontinentie optreden en honden verliezen het gevoel in alle ledematen en kunnen de positie van hun poten in de ruimte niet meer herkennen. Als ze het gevoel in hun poten volledig verliezen, bijten ze er vaak in, met ernstige verwondingen tot gevolg.

Beheer van ziekten

Hoewel er geen genezing is voor sensorische neuropathie bij golden retrievers, kunnen er maatregelen worden genomen om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van de hond te verbeteren. Dit kan fysiotherapie en andere ondersteunende behandelingen omvatten. In de meeste gevallen wordt echter overgegaan tot euthanasie als de levenskwaliteit van de hond duidelijk verslechtert.

Genetische basis

Deze ziekte erft mitochondriaal over. In tegenstelling tot nucleair DNA bevindt DNA zich in de mitochondriën van cellen. Mitochondriën zijn kleine intracellulaire compartimenten die energie produceren in de cel en elk mitochondrium bevat zijn eigen mtDNA. Daarom zijn er binnen een cel meerdere mitochondriën en meerdere kopieën van mtDNA. Het mtDNA bij de hond wordt, net als bij de mens, alleen van de moeder geërfd. Wil een hond risico lopen op een aandoening die mitochondriaal overerft, dan moet hij een bepaald deel van het mtDNA met de mutatie of genvariant erven in vergelijking met het normale mtDNA. De symptomen van de mitochondriale aandoening hangen af van de mutatie en de verhouding van het gemuteerde mtDNA tot het totale mtDNA in de cel. In het algemeen geldt: hoe meer gemuteerd mtDNA in een cel, hoe meer symptomen het individu zal hebben. Er kunnen meerdere aangedane puppy's in hetzelfde nest zijn met de mitochondriale aandoening en met verschillende symptomatologie.

Technisch verslag

Sensorische neuropathie bij golden retrievers is een ziekte die zich uit in coördinatieverlies, gewrichtsslapte, verlies van proprioceptie en onvermogen om pijn waar te nemen. Merveille et al. identificeerden de ziekteveroorzakende mutatie (m.5304del) in het mitochondriale MTTY gen (ook wel tRNA-Tyr gen genoemd) dat codeert voor het aminozuur tyrosine transfer RNA. Aangezien dit gen zich in het mitochondriaal DNA bevindt, wordt de mutatie doorgegeven door vrouwtjes.

De meest getroffen rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.