Schisis (gespleten gehemelte)

Een gespleten gehemelte is een craniofaciale afwijking bij puppy's die spleten veroorzaakt in het dak (gehemelte) van de mond en abnormale communicatie tussen de mond- en neusholtes.

Symptomen

Aangetaste puppy's hebben vanaf hun geboorte een spleet of scheur in het harde en zachte gehemelte, wat voedingsproblemen veroorzaakt en ervoor zorgt dat ze niet even snel groeien als hun nestgenoten. Bovendien kan er tijdens het voeden melk in de luchtwegen terechtkomen, waardoor het risico op infecties toeneemt, wat in sommige gevallen hun overleving in gevaar kan brengen.

Beheer van ziekten

Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een evaluatie. Zowel aangeboren als verworven gespleten gehemelte kan worden gecorrigeerd door een operatie, in het geval van aangeboren gespleten gehemelte is dit geïndiceerd op jonge leeftijd, bij voorkeur tussen 4-6 maanden, hoewel het in ernstige gevallen eerder kan en puppy's speciale zorg nodig kunnen hebben.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Het DLX6-gen produceert een transcriptiefactor die tot expressie komt tijdens de ontwikkeling en samen met DLX5 betrokken is bij de vorming van craniofaciale structuren, het binnenoor, de ledematen en de hersenen, en belangrijk is bij de differentiatie van chondrocyten (kraakbeencellen) en osteoblasten (cellen die de extracellulaire matrix van botten produceren). Het gen is belangrijk bij de differentiatie van chondrocyten (kraakbeencellen) en osteoblasten (cellen die de extracellulaire matrix van botten produceren). In het onderzoek van Wolf et al. werd waargenomen dat dit defect veroorzaakt zou kunnen worden door een insertie van 2056 bp (basenpaar) in een sterk geconserveerde regio van het DLX6-gen, waardoor een voortijdig stopcodon wordt geproduceerd.

De meest getroffen rassen

Nova Scotia Retriever

Bibliografie

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Reconstruction of Congenital Nose, Cleft Primary Palate, and Lip Disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.