Rod-cone dysplasie 1a (PDE6B-gen)

Kegel-staaf dysplasie type 1a (CRD1a) is een oogziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het PDE6B-gen, dat cruciaal is voor de normale functie van fotoreceptorcellen (kegeltjes en staafjes) in het netvlies.

Symptomen

Honden met CRD1a vertonen meestal tekenen van gezichtsverlies rond de leeftijd van 2-3 jaar. De ziekte ontwikkelt zich meestal langzaam. In het begin kunnen honden moeite hebben met zien bij weinig licht, bekend als nachtblindheid, maar naarmate de ziekte vordert, treedt er overdag gezichtsverlies op.

Beheer van ziekten

Helaas bestaat er geen genezing voor kegel- en staafdysplasie. De behandeling van de ziekte richt zich op het helpen van honden om zich aan te passen aan het verlies van hun gezichtsvermogen. Dit kan inhouden dat ze leren te reageren op auditieve signalen en dat ze hun omgeving aanpassen om deze veiliger te maken. Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een beoordeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Kegeltjes en staafjes zijn de cellen in het netvlies die extern licht detecteren en de informatie naar de hersenen sturen, waar het wordt geïnterpreteerd in gezichtsvermogen. Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het kleurenzicht en fijne details in fel licht, terwijl staafjes betrokken zijn bij het zicht in omstandigheden met weinig licht. Bij staaf- en kegeldysplasie zijn beide cellen aangetast, wat resulteert in een progressief verlies van het gezichtsvermogen dat zich snel ontwikkelt in de eerste levensmaanden. Retinale dysplasie kan van genetische oorsprong zijn, maar het kan ook verworven zijn en te wijten aan andere factoren zoals virale infectie. CRD1a wordt veroorzaakt door mutaties in het PDE6B-gen, dat codeert voor de bèta-subeenheid van fosfodiësterase, een enzym in het celmembraan van fotoreceptoren dat cruciaal is voor zijn betrokkenheid bij de fototransductiecascade. In dit geval hebben we een variant in het PDE6B-gen geanalyseerd die werd geïdentificeerd in het Sloughi-ras. Deze variant betreft een insertie (c.2448_2449insTGAAGTCC) die de introductie van een stopcodon veroorzaakt, wat resulteert in de vorming van een eiwit dat is afgekapt op 40 aminozuurresiduen. Een variant in het PDE6B gen die geassocieerd is met de ontwikkeling van CRD1 is ook beschreven in het Ierse Setter ras.

De meest getroffen rassen

Sloughi

Bibliografie

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Gegeneraliseerde progressieve retinale atrofie van Sloughi-honden is te wijten aan een 8-bp insertie in exon 21 van het PDE6B-gen. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.