Rod-cone dysplasie 1 (PDE6B-gen)

Kegel-staaf dysplasie type 1 (CRD1) is een oogziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het PDE6B-gen, dat cruciaal is voor de normale functie van fotoreceptorcellen (kegeltjes en staafjes) in het netvlies.

Symptomen

Honden met CRD1 vertonen meestal al op jonge leeftijd tekenen van gezichtsverlies, vaak tussen 4 weken en het eerste levensjaar. In het begin kunnen honden moeite hebben met zien bij weinig licht, bekend als nachtblindheid, maar naarmate de ziekte vordert, treedt er overdag gezichtsverlies op.

Beheer van ziekten

Helaas bestaat er geen genezing voor kegel- en staafdysplasie. De behandeling van de ziekte richt zich op het helpen van honden om zich aan te passen aan het verlies van hun gezichtsvermogen. Dit kan inhouden dat ze leren te reageren op auditieve signalen en dat ze hun omgeving aanpassen om deze veiliger te maken. Als je hond symptomen vertoont, moet je naar je dierenarts gaan voor een beoordeling.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Kegeltjes en staafjes zijn de cellen in het netvlies die extern licht detecteren en de informatie naar de hersenen sturen, waar het wordt geïnterpreteerd in gezichtsvermogen. Kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het kleurenzicht en fijne details in fel licht, terwijl staafjes betrokken zijn bij het zicht in omstandigheden met weinig licht. Bij staaf- en kegeldysplasie zijn beide cellen aangetast, wat resulteert in een progressief verlies van het gezichtsvermogen dat zich snel ontwikkelt in de eerste levensmaanden. Retinale dysplasie kan een genetische oorsprong hebben, maar het kan ook verworven zijn en te wijten aan andere factoren zoals virale infectie. CRD1 wordt veroorzaakt door mutaties in het PDE6B-gen, dat codeert voor de bèta-subeenheid van fosfodiësterase, een enzym in het celmembraan van fotoreceptoren dat cruciaal is voor zijn betrokkenheid bij de fototransductiecascade. Specifiek analyseren we hier de c.2421G>A mutatie die een voortijdig stopcodon produceert en een afgekapt eiwit dat het C-terminale uiteinde mist dat nodig is voor de juiste lokalisatie in het fotoreceptormembraan. Deze aandoening komt bij sommige rassen voor en komt het meest voor bij Ierse Setters.

De meest getroffen rassen

Ierse setter

Bibliografie

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.