Progressieve retina-atrofie (Papillon Phalène)-Eigenschappen hond

Progressieve retinale atrofie is een oogaandoening waarbij het gezichtsvermogen geleidelijk afneemt door degeneratie van de fotoreceptorcellen (kegeltjes en staafjes) in het netvlies.

Symptomen

De ziekte begint meestal laat, meestal rond de leeftijd van 5 of 6 jaar, en ontwikkelt zich langzaam. Een van de eerste klinische symptomen bij progressieve retinale atrofie is het verlies van het nachtzicht, omdat de degeneratie van het dagzicht meestal pas na langere tijd optreedt en leidt tot volledige blindheid. Daarnaast heeft deze oogaandoening andere kenmerkende symptomen, zoals veranderingen in het uiterlijk van de ogen, waaronder vertroebeling, een grijzige tint en een lichte abnormale glans. Aangetaste honden hebben de neiging om zich gemakkelijker aan voorwerpen te stoten en kunnen last krijgen van netvliesstaar als gevolg van de progressie van de ziekte.

Beheer van ziekten

De ziekte begint meestal laat, meestal rond de leeftijd van 5 of 6 jaar, en ontwikkelt zich langzaam. Een van de eerste klinische symptomen bij progressieve retinale atrofie is het verlies van het nachtzicht, omdat de degeneratie van het dagzicht meestal pas na langere tijd optreedt en leidt tot volledige blindheid. Daarnaast heeft deze oogaandoening andere kenmerkende symptomen, zoals veranderingen in het uiterlijk van de ogen, waaronder vertroebeling, een grijzige tint en een lichte abnormale glans. Aangetaste honden hebben de neiging om zich gemakkelijker aan voorwerpen te stoten en kunnen last krijgen van netvliesstaar als gevolg van de progressie van de ziekte.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Progressieve retinale atrofie is een erfelijke aandoening die behoort tot een groep netvliesaandoeningen en wordt gekenmerkt door de geleidelijke degeneratie van de staafjes, wat leidt tot nachtblindheid en verlies van het perifere gezichtsvermogen. Vervolgens treedt degeneratie van de kegeltjes op, wat resulteert in verlies van centraal zicht en uiteindelijk totale blindheid. Er is een verband vastgesteld tussen het CNGB1-gen en de ontwikkeling van deze oogaandoening. Het CNGB1-gen codeert een eiwit dat deel uitmaakt van het cGMPc-geactiveerde kationkanaal in de fotoreceptoren van de staafjes. Dit kanaal speelt een essentiële rol in de regulatie van de visuele transductiecascade, waardoor het oog correct op licht reageert. In de studie van Ahonen et al. (2011) werd een complexe mutatie in het CNGB1-gen in verband gebracht met de ontwikkeling van progressieve retinale atrofie bij de rassen Papillon en Phalène. Deze specifieke mutatie betreft een deletie van één basenpaar en een insertie van 6 basenparen in exon 26, wat resulteert in het verschijnen van een voortijdig terminatiecodon in een evolutionair sterk geconserveerd gebied. Het is belangrijk om op te merken dat er verschillende vormen van progressieve retinale atrofie zijn en dat er verschillende genen bij honden zijn geïdentificeerd die gerelateerd zouden kunnen zijn aan deze aandoening. Op dit moment zijn niet alle variaties die tot nu toe beschreven zijn meegenomen in onze test.

De meest getroffen rassen

Papillon en Phalène

Bibliografie

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Progressieve retina-atrofie (CNGB1-gen, Papillon Phalène)