Progressieve retina-atrofie (SAG-gen, Basenji)

Progressieve retinale atrofie is een oogaandoening waarbij het gezichtsvermogen geleidelijk afneemt door degeneratie van de fotoreceptorcellen (kegeltjes en staafjes) in het netvlies.

Symptomen

Een van de eerste klinische verschijnselen bij progressieve retinale atrofie is het verlies van het nachtzicht, omdat degeneratie van het dagzicht meestal pas na langere tijd optreedt en leidt tot volledige blindheid. Daarnaast heeft deze oogaandoening andere kenmerkende symptomen, zoals veranderingen in het uiterlijk van de ogen, waaronder vertroebeling, een grijzige tint en een lichte abnormale glans. Aangetaste honden hebben de neiging om zich gemakkelijker aan voorwerpen te stoten en kunnen last krijgen van netvliesstaar als gevolg van de progressie van de ziekte.

Beheer van ziekten

De behandeling van progressieve retinale atrofie bij honden is gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de getroffen hond, hoewel er geen curatieve behandeling voor de ziekte bestaat. Er kunnen echter wel maatregelen worden genomen om te zorgen voor een geschikte omgeving, zoals het op zijn plaats houden van meubels en voorwerpen, wat de aanpassing van de hond aan de ziekte vergemakkelijkt.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Progressieve retinale atrofie is een erfelijke aandoening die behoort tot een groep netvliesaandoeningen en wordt gekenmerkt door de geleidelijke degeneratie van de staafjes, wat leidt tot nachtblindheid en verlies van het perifere gezichtsvermogen. Vervolgens treedt degeneratie van de kegeltjes op, wat resulteert in verlies van centraal zicht en uiteindelijk totale blindheid. Er is een verband vastgesteld tussen het SAG-gen en de ontwikkeling van deze oogaandoening. Het SAG-gen codeert voor een eiwit dat bekend staat als arrestine en dat een cruciale rol speelt in de fototransductiecascade van retinale fotoreceptoren. Er is een mutatie (c.1216T>C) geïdentificeerd als de waarschijnlijke oorzaak van progressieve retinale atrofie in het Basenji ras. De substitutie betreft de vervanging van een normaal stopcodon door het aminozuur arginine, waardoor 25 aminozuren worden toegevoegd aan het normale eiwit. Het is belangrijk om op te merken dat er verschillende vormen van progressieve retinale atrofie zijn en dat er verschillende genen bij honden zijn geïdentificeerd die gerelateerd kunnen zijn aan deze aandoening. Op dit moment zijn niet alle varianten die tot nu toe beschreven zijn opgenomen in onze test.

De meest getroffen rassen

Basenji

Bibliografie

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.