Primaire open hoek glaucoom (ADAMTS10-gen, Noorse Elandhond)

Glaucoom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale verhoging van de intraoculaire druk, wat kan leiden tot pijn en zelfs blindheid.

Symptomen

Primair openhoekglaucoom ontwikkelt zich langzaam in de loop van weken tot maanden. Symptomen zijn gezichtsverlies, pijn, het verschijnen van bloedvaten in het oog, roodheid, vertroebeling van het hoornvlies, tranen, pupillen van verschillende grootte, zichtproblemen, oogzwelling, gebrek aan eetlust en depressie. Glaucoom is een medisch noodgeval en vereist onmiddellijke aandacht om onomkeerbare schade aan het netvlies en de oogzenuw te voorkomen.

Beheer van ziekten

De behandeling van openhoekglaucoom is gericht op het herstellen van de normale oogdruk en het verminderen van de pijn. Dit type glaucoom ontstaat langzaam en kan, tenminste in het begin, onder controle worden gehouden met medicijnen. Lokale en orale medicijnen kunnen worden gebruikt om de oogdruk te verlagen en ontstekingen of infecties te behandelen. In ernstigere gevallen kunnen chirurgische opties zoals cyclophotocoagulatie, gonioimplantatie of enucleatie worden gebruikt.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Primair open-hoek glaucoom wordt gekenmerkt door een verhoogde intraoculaire druk als gevolg van een onevenwicht tussen de aanmaak en afvoer van intraoculair vocht. Glaucoom is wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van blindheid. Het ADAMTS10-gen behoort tot de familie van genen die betrokken zijn bij de vorming van elastische microvezelstructuren. Het eiwit dat wordt gecodeerd door ADAMTS10 komt met name tot expressie in het trabeculaire meshwork, dat verantwoordelijk is voor het vergemakkelijken van de afvoer van kamerwater, een vloeistof die essentieel is voor het handhaven van de juiste oogdruk. Er is een mutatie (c.1159G>A) in ADAMTS10 geïdentificeerd in het Noorse Grijze Eland jagersras die resulteert in de verandering van een zeer geconserveerd residu in het metalloprotease domein. Dit is een nonsense mutatie in exon 9 die waarschijnlijk de functionele capaciteit van het eiwit negatief beïnvloedt.

De meest getroffen rassen

Noorse Elanden Jager

Bibliografie

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.