Primaire lensluxatie

Primaire lensdislocatie is de verplaatsing van de lens uit zijn normale positie, naar de voorste of achterste oogkamer, als gevolg van een mutatie in het ADAMTS17-gen.

Symptomen

Klinische tekenen van primaire lensdislocatie verschijnen op middelbare leeftijd, rond de 4 tot 7 jaar. Symptomen die vaak voorkomen bij deze aandoening zijn ernstige pijn, tranend oog, verminderd gezichtsvermogen, vertroebeling van het aangetaste oog en roodheid. Verplaatsing van de lens kan een verhoging van de intraoculaire druk veroorzaken, wat kan leiden tot glaucoom. In sommige gevallen kan de lensverschuiving tegelijkertijd in beide ogen optreden.

Beheer van ziekten

De behandeling van de aandoening is afhankelijk van of de dislocatie zich voordoet in de voorste of achterste oogkamer en van de aanwezigheid van glaucoom. Het belangrijkste doel is om de oogdruk te verlagen en de onderliggende oorzaken te behandelen. In het geval van een voorste lensdislocatie wordt de lens operatief verwijderd om te proberen het gezichtsvermogen te redden. Andere opties zijn glaucoombehandeling, langdurig gebruik van oogdruppels voor achterste lensdislocaties of verwijdering van de oogbol als er pijn optreedt.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Primaire lensdislocatie is een aandoening waarbij de ooglens uit zijn normale positie wordt verplaatst, wat symptomen veroorzaakt zoals pijn, verlies van gezichtsvermogen en zelfs glaucoom. Een mutatie in het ADAMTS17-gen is geïdentificeerd als een mogelijke oorzakelijke factor voor deze ziekte bij de hond. Het ADAMTS17-gen behoort tot de ADAMTS-genfamilie, die codeert voor metalloproteasen, enzymen met een structurele functie in de lensvezels van het oog. In een studie van Farias et al. (2010) werd een specifieke mutatie geïdentificeerd in het ADAMTS17-gen (c.1473+1G>A) die een frameshift en de introductie van een voortijdig terminatiecodon veroorzaakte. Deze variant bleek significant geassocieerd te zijn met de ontwikkeling van primaire lensdislocatie bij drie hondenrassen die in het onderzoek werden getest: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier en Lancashire Heeler. Vervolgens werd dezelfde mutatie geïdentificeerd bij honden met primaire lens luxatie in andere dan de hierboven genoemde rassen.

De meest getroffen rassen

Border Collie
Australische Veedrijvershond
Dwergkeeshond
Jack Russell Terriër
Lancashire Heeler
Patterdale Terriër
Patterdale Terrier
Chinese Naakthond
Portugese jachthond
Sealyham Terrier
Chinese Shar-Pei
Tenterfield Terrier
Duitse Jager Terrier
Welsh Terrier
Amerikaanse Muis Terrier
Tibetaanse Terrier
Deense Dog
Italiaanse Volpino
Draadharige Fox Terrier
Yorkshire Terrier

Bibliografie

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.