Primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een aangeboren aandoening bij honden die de haarcellen in sommige weefsels aantast, waardoor de trilharen star en onbeweeglijk of vervormd zijn. Daarom wordt het ook wel immotiele cilia syndroom genoemd. Haarcellen vervullen verschillende functies, waaronder de beweging van slijm en andere stoffen door de luchtwegen.

Symptomen

Bij honden met CPD functioneren de trilhaarcellen die de luchtwegen bekleden niet goed, waardoor het moeilijk is om bacteriën en andere deeltjes uit de luchtwegen te verwijderen en het risico op luchtweginfecties zoals bronchitis en longontsteking toeneemt. Ademhalingsproblemen treden meestal binnen enkele dagen na de geboorte van de puppy op. Andere symptomen zijn vaak niezen en een loopneus. De ziekte tast ook de cilia van het sperma aan, zodat aangetaste reuen steriel zijn.

Beheer van ziekten

Op dit moment is er geen behandeling voor CPD en de behandeling richt zich op symptoombestrijding en het voorkomen van infecties aan de luchtwegen. Met een goede infectiecontrole kunnen zieke honden meerdere jaren leven.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessief overerven betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren die slechts één kopie van de mutatie dragen, lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Primaire ciliaire dyskinesie kan worden veroorzaakt door veranderingen in de CCDC39 en NME5 genen. Hier analyseren we de c.286C>T mutatie van het CCDC39 gen dat codeert voor een eiwit dat een essentiële rol speelt in de assemblage van de ciliaire structuur en motiliteit. De c.286C>T variant werd geïdentificeerd bij honden van het Old English Shepherd Dog ras en genereert een voortijdig stopcodon en een niet functioneel CCDC39 eiwit.

De meest getroffen rassen

Oud-Engelse Herdershond

Bibliografie

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.