Prekallikreintekort

Prekallikrein is een belangrijk eiwit in de intrinsieke stollingsroute en een tekort aan dit eiwit is gekoppeld aan de aanwezigheid van specifieke genetische varianten in het KLKB1-gen.

Symptomen

Prekallikreïnedeficiëntie is meestal asymptomatisch en, ondanks zijn betrokkenheid bij het stollingsproces, is er geen verhoogde bloedingsneiging gemeld bij getroffen honden. Deficiëntie van andere stollingsfactoren in combinatie met prekallikreindeficiëntie kan leiden tot klassieke symptomen van hemostatische aandoeningen zoals hematurie. Klinisch vertonen zieke honden een verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), wat duidt op abnormale secundaire hemostase.

Beheer van ziekten

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen of behandelingen nodig voor deze aandoening.

Genetische basis

Deze ziekte erft autosomaal recessief over. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de hond, ongeacht het geslacht, twee kopieën van de mutatie of pathogene variant moet krijgen om het risico te lopen de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een hond met de ziekte moeten ten minste één kopie van de mutatie dragen. Dieren met slechts één kopie van de mutatie lopen geen verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar kunnen de mutatie doorgeven aan toekomstige generaties. Fokken tussen honden die drager zijn van een genetische variant die de ziekte kan veroorzaken, zelfs als ze geen symptomen vertonen, wordt afgeraden.

Technisch verslag

Prekallikrein is een plasma-eiwit dat de activering van de factoren XI en XII in de intrinsieke stollingsroute reguleert. Prekallikreïnedeficiëntie is in verband gebracht met een variant in het KLKB1-gen, waarbij sprake is van een nucleotidesubstitutie (c.988T>A) in exon 8, waardoor een aminozuurverandering optreedt in een domein dat cruciaal is voor de activering van een andere stollingsfactor bij mensen. Deficiëntie van deze stollingsfactor is over het algemeen asymptomatisch, maar het is belangrijk op te merken dat verder onderzoek en een groter aantal gevallen nodig zijn om de klinische implicaties van deze associatie volledig te begrijpen.

De meest getroffen rassen

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografie

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.